ADRENOLEUCODISTROFIA - DOENÇA ABORDADA NO FILME ÓLEO DE LORENZO

DOENÇA GENÉTICA RARA, DEGENERATIVA, DESMIELINIZANTE E PROGRESSIVA.
O Erro Genético está no gene ABCD1 ( localizado no cromossomo X (Xq28)), responsável pela codificação da proteína ALDP. A proteína é responsável pelo transporte dos ácidos graxos de cadeia muito longa para os peroxissomas.
Quando o gene é defeituoso não acontece este transporte, causando o acúmulo dos ácidos graxos de cadeia muito longa principalmente no cérebro e nas glândulas adrenais.

ENTRE 6 E 7 ANOS GABRIEL APRESENTOU OS PRIMEIROS SINTOMAS DA ALD. DIFICULDADES DE APRENDIZADO, DÉFICIT DE ATENÇÃO, FICOU AGITADO, PERDEU O SENSO DE DIREÇÃO, FICAVA OLHANDO PARA CIMA, LOGO VEIO A DIFICULDADE PARA ENXERGAR, FALAR, ANDAR E COMER.


meu contato: lindafranco78@gmail.com

1 de setembro de 2009

DIÁRIO DO GABRIEL III

28/08 – Nesta madrugada levamos o maior susto, Gabriel teve a primeira crise de convulsão, era previsto sim, mas sabe aquela esperança de que nunca vai acontecer, enfim, foi desesperador, a crise durou de 10 a 15 minutos, levamos Gabriel para o Hospital Milton Muricy umas 03h30 com o meu pai e meu irmão, estava uma neblina que não dava para ver nada a nossa frente, a pressão estava em 11/7 e depois baixou para 10/5 amanhecemos no hospital e depois fomos transferidos de ambulância para o Hospital Pequeno Príncipe. Foi medicado, começou a tomar o DEPAKENE. O plano liberou rapidinho o internamento, ao contrário das outras vezes. Passei msg para a Inayop que informou os demais sobre o internamento. Inayop me ligou, Rafael, a Kátia e a Regina. O pai e a Eliane foram ao hospital levar as coisas. Avisei a fisio para que não fosse a nossa casa. À tarde colheram o sangue do Gabi e foi feito um novo eletroencefalograma. A Dra Mara foi nos ver, mas no momento em que o Gabi estava fazendo o exame. A Dra Sandra reduziu a dieta para 50 ml. Mauro dormiu conosco no hospital.

29/08 – sábado – Gabriel passou bem à noite, mas ficou acordou de madrugada. Pela manhã fui comprar umas coisas que ficaram faltando de higiene pessoal. A dra Mara passou no quarto para vê-lo e disse que estava no aguardo dos exames para nos dizer algo, mas achou o Gabi bem. À tarde a Lindsay e a Márcia foram ao hospital, eu e a Lindsay demos banho no Gabi, ele sorriu várias vezes durante e depois do banho, emitiu um som que não havia emitido antes.
30/08 – domingo – Gabriel passou bem à noite, ficou durante umas duas horas acordado de madrugada e acordou as 06h00 da manhã. A mãe foi levar roupa para o Gabriel. Dra Mara foi ao quarto umas 10h30 e deu alta para o Gabi, ela disse que o eletro deu alterado sim. Receitou supositório para usar durante as crises no Gabi, ela comentou novamente que essas crises fazem parte da doença. Fomos embora e ficamos no pai. Gabi ficou bem enquanto fui ao aniversário do Neo e da sobrinha do Mauro.
31/08 – segunda – Gabriel passou bem à noite, ele está com o olhar e a cabeça só para a direita, a gente vira a cabeça dele para a esquerda e ele vira para a direita. Chegou hoje o sedex com as roupas que o Rafael enviou para ele. A fisio veio hoje, ele chorou durante a sessão. Até o momento foram arrecadados 112,00 com a rifa. Tentei dar um caldinho para o Gabriel, ele até aceitou um pouquinho, mas se afoga aí já paro de dar a ele com medo de que aconteça algo.
01/09 – Gabriel passou bem à noite Graças a Deus, à tarde fomos à fono, Gabriel não está engolindo bem, ela vai trabalhar com isso. Mandamos manipular o remédio dele para as crises. Gabriel pesou 21 kilos hoje. Agora à noite ele estava bem chorão, aí quando converso ele para de chorar, fechou o olho varias vezes que pedi a ele. Agora são 23h42, ele acabou de dormir e se Deus quiser vai ter uma noite tranqüila. Paulinha já enviei um e-mail para a sua madrinha Deise.

13 comentários:

Celeste disse...

É isso aí meu garoto,já estamos conseguindo nos comunicar com você. A tia te ama muito e sempre estará torcendo por vc.

Danielle disse...
Este comentário foi removido pelo autor.
L.C.P. disse...

nossa que pena

MELHORAS PRA VOCE GBRIEL
tamo torcendo

L.C.P. disse...

CONTINUA ASSIM

Kewyn disse...

Força Gabi

Espaço C disse...

Meu principe força, você vai conseguir.
Te amo muito.
Carol

Anônimo disse...

Força Gabi!!!!
É nóis!!!

Rogério e Lindsay

francisca disse...

TENHO UM SOBRINHO COM O MESMO PROBLEMA E SO DEUS PARA DAR FOCA PARA TODOS NOS QUE DEUS ABENCOE VOCE E TODA SUA FAMIOLIA

Anônimo disse...

oi gabriel sou a anna que estuduo com vc lembra?

Torres disse...

Nossa a historia de vida do seu filho é simplesmente uma lição de vida para qualquer um, eu me emocionei muito lendo o blog e vendo o filme do óleo de Lorenzo, não tenho palavras para dizer o quanto você é forte, que deus de abençoe cada dia mais e te de forças para lutar e vencer as barreiras que não são faceis, que os anjos estejam sempre com você o gabriel e toda a sua familia. Abraços boa sorte e que deus te ilumine sempre querida....

Tentei te mandar varias vezes mensagens pelo orkut mais o orkut manda para caixa de spam...

Beijos Hermano Torres.

Anônimo disse...

Que Deus abençõe vc Gabriel e toda a sua família, vc é lindooooooo!!!!!!!!!

Denise disse...

ola linda,o kelvi tambem teve uma convulção sabado passado ainda estou com ele no hospital,pois começou uma febre e apareceu umas manchas vermelhas,ele vez todos os exames e nao deu nenhuma infecção,o medico dele acha que e dos remedios que ele estava tomando anticonvulsivo,então ele trocou os remedios e estamos esperando para ver se melhora,talvez vamos embora amanha pois o kelvi ja esta melhor.beijos para vcs

Mundo dos Cães disse...

Amada criança Deus já te deu nome de anjo:GABRIEL para mostrar a força que tua alma tem para continuar lutando,esta é sua missão, eu estou orando para você se superar a cada dia e para sua família e principalmente sua maior força chamada mãe! DEUS TE ILUMINE ANJO!

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