ADRENOLEUCODISTROFIA - DOENÇA ABORDADA NO FILME ÓLEO DE LORENZO

DOENÇA GENÉTICA RARA, DEGENERATIVA, DESMIELINIZANTE E PROGRESSIVA.
O Erro Genético está no gene ABCD1 ( localizado no cromossomo X (Xq28)), responsável pela codificação da proteína ALDP. A proteína é responsável pelo transporte dos ácidos graxos de cadeia muito longa para os peroxissomas.
Quando o gene é defeituoso não acontece este transporte, causando o acúmulo dos ácidos graxos de cadeia muito longa principalmente no cérebro e nas glândulas adrenais.

ENTRE 6 E 7 ANOS GABRIEL APRESENTOU OS PRIMEIROS SINTOMAS DA ALD. DIFICULDADES DE APRENDIZADO, DÉFICIT DE ATENÇÃO, FICOU AGITADO, PERDEU O SENSO DE DIREÇÃO, FICAVA OLHANDO PARA CIMA, LOGO VEIO A DIFICULDADE PARA ENXERGAR, FALAR, ANDAR E COMER.


meu contato: lindafranco78@gmail.com

8 de setembro de 2009

ADRENOLEUCODISTROFIA

Nomes alternativos:
leucodistrofia melanodérmica; adrenoleucodistrofia ligada ao X
Definição:
Distúrbio hereditário do metabolismo dos ácidos graxos que afeta as glândulas adrenais, o sistema nervoso e os testículos.
Causas, incidência e fatores de risco:
A adrenoleucodistrofia é transmitida como um característica ligada ao cromossoma X, e acredita-se que sua incidência seja ligeiramente superior a 1 em cada 100.000 pessoas. O defeito metabólico é o acúmulo de ácidos graxos de cadeia longa no sistema nervoso, nas glândulas adrenais e nos testículos, onde o material acumulado interrompe a atividade normal. Existem várias formas diferentes da doença. A mais grave é a forma cerebral infantil, que aparece em meio à infância. As demais formas aparecem durante a adolescência. Aproximadamente um terço das pessoas afetadas desenvolve sintomas neurológicos, enquanto todas desenvolvem uma função adrenal anormal.
Na forma infantil, os primeiros sintomas abrangem hiperatividade, dificuldade na escola, dificuldade para compreender a comunicação verbal, deterioração da escrita, olhos vesgos (estrabismo) e possíveis convulsões. À medida que a doença avança aparecem novos sinais de danos na substância branca do cérebro que incluem alterações no tônus muscular, rigidez e deformidades por contratura, dificuldade de deglutição e coma.
Outro componente importante presente em todas as formas de adrenoleucodistrofia é o desenvolvimento bastante significativo de uma função adrenal deficiente (semelhante à doença de Addison), que pode ser tratada de forma adequada com corticosteróides.


Sintomas:
hiperatividade
diminuição do desempenho escolar
diminuição da compreensão da comunicação verbal (afasia)
olhos vesgos
dificuldade de deglutição
alterações no tônus muscular, especialmente espasmos musculares e espasticidade
Deterioração progressiva do sistema nervoso:
paralisia
perda da audição
deficiência visual ou cegueira
estado vegetativo
deterioração da escrita
deterioração do controle motor fino
Outros eventuais sintomas são:
convulsões
Sintomas de insuficiência adrenal

Gerais:
fraqueza muscular
emaciação (perda de peso e de massa muscular)
diminuição do apetite
aumento da pigmentação cutânea
Crise:
choque
cianose
pulso rápido e fraco (taquicardia)
pele fria
respiração rápida (taquipnéia)
Sinais e exames:
Pode haver sinais de função adrenal anormal (insuficiência adrenal).
Exames:
química sérica indicando uma quantidade elevada de ácidos graxos de cadeia longa
biopsia de pele e cultura de fibroblastos indicando níveis elevados de ácidos graxos de cadeia longa
ressonância magnética da cabeça mostrando danos na substância branca do cérebro (a substância branca é um tipo específico de tecido cerebral)
tomografia computadorizada da cabeça mostrando danos na substância branca do cérebro


Tratamento:
A disfunção adrenal é tratada com esteróides suplementares como cortisona e cortisol.
Até o momento, não existe um tratamento específico disponível para a adrenoleucodistrofia. No entanto, uma dieta baixa em ácidos graxos de cadeia longa e a administração de óleos especiais têm se mostrado capazes de reduzir os níveis plasmáticos de ácidos graxos de cadeia longa. Esse tipo de óleo é conhecido como Óleo de Lorenzo, em homenagem ao filho do casal que descobriu o tratamento. A eficácia dessa dieta no tratamento da adrenoleucodistrofia ainda está sendo avaliada.
Expectativas (prognóstico):
A forma infantil da adrenoleucodistrofia é uma doença progressiva que leva a uma inabilidade profunda. As formas tardias são muito menos perigosas.
Complicações:
crise adrenal
estado vegetativo (coma de longa duração)
Solicitação de assistência médica:
Procure assistência médica se seu filho apresentar sintomas indicativos de adrenoleucodistrofia. Caso possua um filho com adrenoleucodistrofia, procure assistência médica se detectar aumento nas dificuldades causadas pela doença.


Prevenção:
Recomenda-se aconselhamento genético para futuros pais com antecedentes de adrenoleucodistrofia. Na maioria das vezes o estado portador nas mulheres pode ser diagnosticado por meio de exames laboratoriais. O diagnóstico intra-uterino da adrenoleucodistrofia está disponível e é realizado através de uma avaliação das células de amostras das vilosidades coriônicas ou das células amnióticas (amniocentese).

16 comentários:

wagner disse...

Gostei muito desse blog, ficou "show" , Sou pai de um "menino" com ALD tenho mais esperiência nesse assunto do que um medico comum. conte comigo no que for preciso!
Wagner Lopes

GABI disse...

Qual é o seu email Wagner?

luciana disse...

GOSTARIA MUITO DE CONVERSAR COM VC, MEU FILHO MATHEUS TB E PORTADOR DESSA DOENÇA, MEU EMAIL É LULOIRA12@HOTMAIL.COM, MEU MSN LULYUCHI@HOTMAIL.COM.BR, POR FAVOR ME ADD , MEU NOME E LUCIANA

Ana Beatriz disse...

Vagner, trabalho em uma apae do interior de sao paulo, e temos um caso de uma criança que tem ADL. Nós estamos com duvidas quanto a alimentação, tratamento e qual o beneficio visivel do oleo de Lorenzo, se quando administrado a doença progride ou estaciona. Ficaria grata se mandasse seu e-mail.

Casos de ALD disse...

Ana me passe seu email que te envio o email do Vagner...Bjusss

Casos de ALD disse...

meu email é lindafranco78@gmail.com

Denise disse...

OI MEU NOME E DENISE SOU A MAE DO KELVI E ITALO DE GOIS VC JA CONVERSA COM A MINHA CUNHADA GENILZA,GOSTARIA MUITO DE CONVERSAR COM VC ME AD DENISEKELVI@HOTMAIL.COM ESPERO VC.GOSTARIA MUITO DE PODER TROCAR MINHA ESPERIENCIA COM VC POIS SEI PEO QUE ESTA PASANDO O ITALO SOFREU MUITO.ABRAÇOS E UM BEIJINHO NO GABRIEL.

Denise disse...

OI SOU MAE DO KELVI E ITALO DO GOIAS VC FALA COM MINHA CUNHADA GENILZA.GOSTARIA MUITO DE FALAR COM VC ME AD DENISEKELVI@HOTMAIL.COM.BEIJOS NO GABRIEL

PORTADORES DE ALD disse...

Te adicionei no msn...bjusssssssss

Elenice disse...

Oi, boa noite.

Sou estudante de Biológia estou no segundo semestre vi o filme e escolhi a ADL para fazer o meu trabalho final do semestre.Pesquisando acabei achando seu blog e o orkut no seu pequeno.
Tenho 27 anos e ainda não sou mãe...mas gostaria de dizer que admiro mães como vc fortes, batalhadores e que amam e acreditam acima de tudo no milagre.E Deus faz mesmo milagres, não só creio como tenho certeza que eles acontecem a todo instante.
Então vou ter a minha conversa em particular com Deus, e pedir pelo seu principe que é lindo!!!Que Deus continue a te dar forças e a abençoar vcs.

" A fé juntamente com o amor move montanhas".

Foi um prazer finalizar meu trabalho connhecendo seu blog.

Até mais.
Elenice
Guarulhos/SP 31-05-2010 01:24

Ana Paulla Néry disse...

Espero que seu filho tenha melhoras e que vocês já tenham colocado o oleo de lourenzo na vida dele, pois esse oleo é milagroso, apesar de muito caro!!! Mas tenha fé que tudo vai dar certo e que vocês irão conseguir um dia ver seu filho em pé e saudável!! A fé move montanhas!!!! Oro por todos dessa familia!!!!

vivian caroline disse...

olá meu nome é vivian, sou estudante de biologia
fiquei sabendo dessa doença quando fui fazer um trabalho e assisti o filme "O óleo de Lorenzo".
fiquei muito interessa em estudar sobre essa doença. Espero colaborar para encontrar um tratamento definitivo para esse mal.
estou orando para todos esses meninos com ALD
um abraço muito forte.

Anônimo disse...

assisti ao filme e estava pesquisando sobre a ALD então achei seu blog.
Boa sorte para ele espero que assim como Lorenzo ele possa viver muito mais do que os medicos esperam!
QUE DEUS ESTEJA COM VOCÊS!!!

amanda disse...

olá! assisti o filme"óleo de Lourenzo".Sou estudante do curso de enfermagem, e minha colega de classe falou sobre seu blog; achei muito interesante, e sei que você já é um vitorioso pois percebo que você é um garoto muito especial.Que Papai do céu te ilunine por onde você estiver.Amanda.Natal/RN

Pri Borgesa disse...

Que garotão lindo. Confesso que me emocionei ao ver essas fotos tão lindas.

bia e ju disse...

Oi sou enfermeira e assisti o filme,e pesquisando sobre a doenca conheci o seu blog,que DEUS lhe de muita paz,saude e protecão.Fabiana Meireles Terra boa Parana

Postar um comentário

Sua mensagem é muito importante para nós.