ADRENOLEUCODISTROFIA - DOENÇA ABORDADA NO FILME ÓLEO DE LORENZO

DOENÇA GENÉTICA RARA, DEGENERATIVA, DESMIELINIZANTE E PROGRESSIVA.
O Erro Genético está no gene ABCD1 ( localizado no cromossomo X (Xq28)), responsável pela codificação da proteína ALDP. A proteína é responsável pelo transporte dos ácidos graxos de cadeia muito longa para os peroxissomas.
Quando o gene é defeituoso não acontece este transporte, causando o acúmulo dos ácidos graxos de cadeia muito longa principalmente no cérebro e nas glândulas adrenais.

ENTRE 6 E 7 ANOS GABRIEL APRESENTOU OS PRIMEIROS SINTOMAS DA ALD. DIFICULDADES DE APRENDIZADO, DÉFICIT DE ATENÇÃO, FICOU AGITADO, PERDEU O SENSO DE DIREÇÃO, FICAVA OLHANDO PARA CIMA, LOGO VEIO A DIFICULDADE PARA ENXERGAR, FALAR, ANDAR E COMER.


meu contato: lindafranco78@gmail.com

23 de setembro de 2009

Gabriel com a Fono


2 comentários:

inayopnicolau disse...

É isso aí meu anjo, a tia tá orgulhosa de sua coragem e força. Vamos lá taurino vc tá indo muito bem nesta luta.
Amamos você

willian disse...

Olhar essa foto e imaginar q o Gabi sempre foi um menino super animado com muita disposição, Mas toda essa disposição se tornarar força para vencer essa doença e com certeza com a ajuda de todos q o Amam a recuperação sera o mais breve possivel!!! Força Gabi

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