ADRENOLEUCODISTROFIA - DOENÇA ABORDADA NO FILME ÓLEO DE LORENZO

DOENÇA GENÉTICA RARA, DEGENERATIVA, DESMIELINIZANTE E PROGRESSIVA.
O Erro Genético está no gene ABCD1 ( localizado no cromossomo X (Xq28)), responsável pela codificação da proteína ALDP. A proteína é responsável pelo transporte dos ácidos graxos de cadeia muito longa para os peroxissomas.
Quando o gene é defeituoso não acontece este transporte, causando o acúmulo dos ácidos graxos de cadeia muito longa principalmente no cérebro e nas glândulas adrenais.

ENTRE 6 E 7 ANOS GABRIEL APRESENTOU OS PRIMEIROS SINTOMAS DA ALD. DIFICULDADES DE APRENDIZADO, DÉFICIT DE ATENÇÃO, FICOU AGITADO, PERDEU O SENSO DE DIREÇÃO, FICAVA OLHANDO PARA CIMA, LOGO VEIO A DIFICULDADE PARA ENXERGAR, FALAR, ANDAR E COMER.


meu contato: lindafranco78@gmail.com

28 de setembro de 2009

Gabriel

28/09/09 - Bem a APR não pode atender o Gabi, na devolutiva me disseram que lá são tratadas 4 doenças e a do Gabi não se encaixa, se lá não podem cuidar do Gabriel onde vou levá-lo...depois que cheguei em casa GAbriel passou mal, acredito que ele se estressou muito....ir lá serviu para pedir a cadeira de banho e uma cadeira de rodas parecida com a que ele usa, talas...enfim vamos continuar com o atendimento em casa, hj a fono veio pela manhã e ele colaborou bastante, eu conversei com ele e disse para ele chamar mã, que era como ele me chamava nos últimos dias que se comunicava, comentei várias vezes e qdo fui conversar com a fono ele emitiu um som, entendi como se ele estivesse me chamando..fiquei muito feliz...saimos ontem a tarde e ele ficou calminho, a maioria dos nossos amigos não tinham visto ele ainda, ficaram chocados, pq conheceram bem o Gabi, lembram bem da hiperatividade dele..muito homem chorou, conheci a irmã da Ana que está se formando em enfermagem, e ela disse que poderá vir todas as tardes para cuidar do Gabi, outro amigo nosso disse que vai conversar com o presidente da empresa a respeito do Gabi, graças a Deus muitas pessoas estão se sensibilizando e ajudando...sábado recebi através do Rotary 13 latas de leite, frascos para dieta, equipos....

Um comentário:

inayopnicolau disse...

Isso aí meu anjo você está indo muito bem e a tia tá cada dia mais orgulhosa de sua coragem.
Linda certamente ele te chamou, se sabe que ele não gosta de ficar sozinho. Ele vai chegar lá se Deus quiser.
bjs

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