ADRENOLEUCODISTROFIA - DOENÇA ABORDADA NO FILME ÓLEO DE LORENZO

DOENÇA GENÉTICA RARA, DEGENERATIVA, DESMIELINIZANTE E PROGRESSIVA.
O Erro Genético está no gene ABCD1 ( localizado no cromossomo X (Xq28)), responsável pela codificação da proteína ALDP. A proteína é responsável pelo transporte dos ácidos graxos de cadeia muito longa para os peroxissomas.
Quando o gene é defeituoso não acontece este transporte, causando o acúmulo dos ácidos graxos de cadeia muito longa principalmente no cérebro e nas glândulas adrenais.

ENTRE 6 E 7 ANOS GABRIEL APRESENTOU OS PRIMEIROS SINTOMAS DA ALD. DIFICULDADES DE APRENDIZADO, DÉFICIT DE ATENÇÃO, FICOU AGITADO, PERDEU O SENSO DE DIREÇÃO, FICAVA OLHANDO PARA CIMA, LOGO VEIO A DIFICULDADE PARA ENXERGAR, FALAR, ANDAR E COMER.


meu contato: lindafranco78@gmail.com

23 de setembro de 2009

Glária a Deus!!!!!!!!!!

23/09/09 - Ontem no final do dia, conversei bastante com o Gabriel, pedi para ele mexer a mão e ele mexeu um pouquinho, pedi para ele mexer o pé, ele mexeu um pouquinho. Minha alegria transboradva em meu coração, sei que Deus está ouvindo nossas orações, sempre peço para que ELE vá devolvendo tudo ao Gabriel, enquanto ele conversava ele ficava fechando o olho como nunca...como se estivesse conversando com o olhar. Gabriel acabou de fazer uma sessão com a Fono, ele estava dormindo ainda, mas mesmo sonolento A Ana conseguiu abrir a boca dele e massagear a lingua coisa que ele não havia deixado ainda. As sessãoes estão ajudando bastante.

Um comentário:

inayopnicolau disse...

Força aí meu garoto, você vai conseguir.
A tia te ama muito.

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