ADRENOLEUCODISTROFIA - DOENÇA ABORDADA NO FILME ÓLEO DE LORENZO

DOENÇA GENÉTICA RARA, DEGENERATIVA, DESMIELINIZANTE E PROGRESSIVA.
O Erro Genético está no gene ABCD1 ( localizado no cromossomo X (Xq28)), responsável pela codificação da proteína ALDP. A proteína é responsável pelo transporte dos ácidos graxos de cadeia muito longa para os peroxissomas.
Quando o gene é defeituoso não acontece este transporte, causando o acúmulo dos ácidos graxos de cadeia muito longa principalmente no cérebro e nas glândulas adrenais.

ENTRE 6 E 7 ANOS GABRIEL APRESENTOU OS PRIMEIROS SINTOMAS DA ALD. DIFICULDADES DE APRENDIZADO, DÉFICIT DE ATENÇÃO, FICOU AGITADO, PERDEU O SENSO DE DIREÇÃO, FICAVA OLHANDO PARA CIMA, LOGO VEIO A DIFICULDADE PARA ENXERGAR, FALAR, ANDAR E COMER.


meu contato: lindafranco78@gmail.com

17 de setembro de 2009

e segue....

15/09 – Gabriel ficou acordado de madrugada e agora de manhã está dormindo...agendei consulta com a Dra Mara para o dia 24/09. Ontem na sessão de fisioterapia Gabriel colaborou bastante, nem chorou desta vez. O David da BD ligou e disse que não poderá trazer as seringas e me passou o endereço dele para buscar 3 caixas de seringas.A noite o Mauro foi comigo em Pinhas para buscar as seringas, são 1350 seringas e 200 torneirinhas para conectar o equipo a sonda. Olhe, quando Deus quer!!!...




16/09 – Gabriel dormiu a toda. Hoje Gabriel teve visitas o dia todo e a noite também, inclusive pessoas para orar a ele, uma moça organizou uma arrecadação em sua empresa e trouxe a doação pessoalmente. Veio um casal visitá-lo, eles são pais de uma menina que estava na turma do Gabriel, trouxeram 8 latas de leite. A Célia do Miccelli veio vê-lo também, junto de sua irmã...também deixaram uma doação...e vão voltar na sexta, enquanto isso eu estava na igreja, fui agradecer todas as bênçãos alcançadas, depois tive que buscar uma receita do DEPAKENE para o Gabriel, lá no consultório da Dra. Mara. E Deus estava mandando mais ajuda sem eu nem imaginar, quando cheguei que soube das doações. Gabriel colaborou bastante na sessão de fonoaudiologia e na sessão de fisio também. Conversei com a Josiane que mora em Sorocaba, ela tem uma amiga em Itu que tem um filho com a mesma doença, descobriram há um mês....passei toas as informações que achei pertinente. Espero ajudar muito mais, trocar informações com familiares que estão passando por esta fase tão difícil, fase esta que devemos estar fortalecidos para dar a eles tudo o que precisam.

Um comentário:

Celeste disse...

Deus não poderia ter me dado uma mãe mais dedicada e guerreira como a minha, nem uma família que me amasse tanto. Amo vc mamãe.
bjs Gabriel Franco Machado.

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