ADRENOLEUCODISTROFIA - DOENÇA ABORDADA NO FILME ÓLEO DE LORENZO

DOENÇA GENÉTICA RARA, DEGENERATIVA, DESMIELINIZANTE E PROGRESSIVA.
O Erro Genético está no gene ABCD1 ( localizado no cromossomo X (Xq28)), responsável pela codificação da proteína ALDP. A proteína é responsável pelo transporte dos ácidos graxos de cadeia muito longa para os peroxissomas.
Quando o gene é defeituoso não acontece este transporte, causando o acúmulo dos ácidos graxos de cadeia muito longa principalmente no cérebro e nas glândulas adrenais.

ENTRE 6 E 7 ANOS GABRIEL APRESENTOU OS PRIMEIROS SINTOMAS DA ALD. DIFICULDADES DE APRENDIZADO, DÉFICIT DE ATENÇÃO, FICOU AGITADO, PERDEU O SENSO DE DIREÇÃO, FICAVA OLHANDO PARA CIMA, LOGO VEIO A DIFICULDADE PARA ENXERGAR, FALAR, ANDAR E COMER.


meu contato: lindafranco78@gmail.com

14 de setembro de 2009

até que enfim né mamãe...vamos atualizar isso aqui...rsrs

02/09 – Com a Glória de Deus recebemos 2 óleos de Lorenzo do Instituto Canguru de SP, hoje o clínico e o fisioterapeuta do posto de saúde vieram ver o Gabi, o fisio disse que vai encaminha-lo a APR para ter acompanhamento multidisciplinar. Um pessoal veio em casa orar para o Gabriel. Enviei um email a escola do Gabriel informando sobre a doença.
03/09 – Devido à chuva não levei o Gabriel a fono, acertamos 2 sessões semanais em casa devido a dificuldade de tirar o Gabi de casa. Ligaram do colégio onde Gabriel estudava e falaram que vão iniciar uma campanha para ajudar o Gabriel. Fiquei muito feliz e tenho certeza de que Deus vai tocar o coração de muita gente para ajudar meu anjo.
04/09 – O médico perito do INSS veio em casa para avaliá-lo, em duas semanas sai o resultado do beneficio. Fui ao Miccelli, pois um pai de aluno doou 100,00 ao Gabriel.
05/09 – Sábado – A Rosi e a Neuza vieram em casa nos visitar. Hoje a Aline ex-professora do Gabriel ligou e disse que vira visita-lo assim que der. Arrecadamos por enquanto 194,00 da rifa. Fizemos churrasco em casa. A mãe foi para SP visitar minha avó que está muito doente.
06/09 – Domingo – Fomos ao pesk pague, passamos o dia lá, acho que foi muito bom para o Gabriel, pela manhã Gabriel vomitou antes de sair, mas depois ficou bem. A Beatriz que estudava com o Gabriel e ia junto à escola de transporte com ele veio visitá-lo, a mãe trouxe fraldas e dinheiro. Gabriel dizia que tinha uma namorada chamada Bia, fiquei feliz com a visita dela.
07/09 – Feriado – Segunda – Gabriel dormiu depois da 02h00 da manhã. Dois pastores vieram em casa orar para o Gabriel. Gabriel passou mal à tarde, vomitou bastante. Comecei a dar o Motilium a ele.
08/09 – Feriado em Curitiba - À tarde levei o Gabriel no Hospital Miltom Muricy para verificar a respiração dele, fizeram exame de sangue e urina que deu normal e o RX do pulmão que está com um pouco de secreção, a médica disse que a Fisioterapeuta que trabalha com esta parte. Entrou 60,00 em depósito na conta, doação dos pais da escola do Gabriel. A pastora Luana orou para o Gabriel e foi dizendo tudo o que Deus a mostrava, era como se ela estivesse vivenciando nosso dia-a-dia, foi muito linda e forte a oração. Ela viu que tem um anjo na porta do quarto cuidando do nosso anjo Gabriel. A noite veio mais uma mãe da escola visitar o Gabriel, trouxe fraldas e dinheiro.
09/09 - quarta-feira – Fomos à avaliação da APR, Gabriel passou pela Enfermagem, Ortopedista, Assistente Social e ficou marcado uma nova avaliação global para 24/09 onde ele vai passar pela FONO, FISIO, Neuro (Dr Maria Julia do HPP), comentaram que daqui três meses vai ser inaugurado o hospital, aproveitei e passei no Colégio do Gabriel, alguns professores viram ele no carro, inclusive a professora Aline do ano passado, já aproveitaram para entregar 2 latas de leites que foi doado e 2 pacotes de fraldas. Liguei no 135 e soube que o beneficio foi concedido. A madrinha da Paula, Deise me enviou um email para avisar que havia depositado mil reais na conta. Na noite anterior a pastora disse que Deus lhe mostrou que iríamos receber uma ajuda e não seria 10,00, 20,00 ou 30,00. Glória a Deus!!!
10/09 – Fomos cedo ao Pneumologista, a Eliane foi junto para me ajudar com o Gabriel, o médico disse que por enquanto não precisa do oxigênio em casa, perguntei como saberei, ele disse que eu vou saber. Enfim trouxe os telefones para entrar em contato quando Gabriel precisar. A Fono veio em casa, falei com o David, representante comercial de uma empresa que fabrica seringas entre outros produtos, ele ficou de me arrumar às seringas num preço mais acessível.
11/09 – Sexta – As mães da escola do Gabriel continuam ligando para saber o que é prioridade, a Cristiane da Secretaria da Educação veio em casa com a Diretora da escola para ver como está o Gabi e saber como vai ficar a situação escolar, fiquei de dar um retorno à escola assim que tiver uma posição da APR. Um casal, pai de aluna da escola do Gabi veio em casa ver o Gabriel e disseram que vão dar as fraldas ao Gabriel enquanto ele precisar.
Final de semana foi tranqüilo em casa.
14/09 – Hoje pela manhã Gabriel vomitou novamente. Regina Pedroso ligou da escola do Gabriel para dizer que seu marido quitou as parcelas pendentes na escola do Gabi e se colocou a disposição no que precisarmos. Glória a Deus!!!! A cada dia que passa percebo mais ainda o poder de Nosso Senhor Jesus Cristo, quando Ele quer as coisas acontecem. Sei que Deus está ouvindo as nossas orações. Sabemos e cremos que no caso do Gabriel só DEUS pode devolver tudo a ele. Quero ver meu filho brincando com as crianças, indo a escola, viajando, enfim vivendo a vida sem limitações.

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