ADRENOLEUCODISTROFIA - DOENÇA ABORDADA NO FILME ÓLEO DE LORENZO

DOENÇA GENÉTICA RARA, DEGENERATIVA, DESMIELINIZANTE E PROGRESSIVA.
O Erro Genético está no gene ABCD1 ( localizado no cromossomo X (Xq28)), responsável pela codificação da proteína ALDP. A proteína é responsável pelo transporte dos ácidos graxos de cadeia muito longa para os peroxissomas.
Quando o gene é defeituoso não acontece este transporte, causando o acúmulo dos ácidos graxos de cadeia muito longa principalmente no cérebro e nas glândulas adrenais.

ENTRE 6 E 7 ANOS GABRIEL APRESENTOU OS PRIMEIROS SINTOMAS DA ALD. DIFICULDADES DE APRENDIZADO, DÉFICIT DE ATENÇÃO, FICOU AGITADO, PERDEU O SENSO DE DIREÇÃO, FICAVA OLHANDO PARA CIMA, LOGO VEIO A DIFICULDADE PARA ENXERGAR, FALAR, ANDAR E COMER.


meu contato: lindafranco78@gmail.com

22 de setembro de 2009

Resumo de informações



Gabriel começou a apresentar dificuldades de aprendizado e as investigações começaram com psicopedagoga, otorrino, cardiologista, oftalmo, junto disso começaram a aparecer os primeiros sintomas da doença, a perda da visão, nos últimos dias de aula em maio deste ano Gabriel estava agindo de forma estranha, ficava olhando para cima, não estava perdendo o senso de direção, reclamava que não iria mais ir a escola, mas não dizia o motivo, nunca reclamou de nada a respeito dos sintomas, depois da perda da visão ele foi diminuindo o vocabulário, não processava o que ouvia, apresentando dificuldades para entendimento, perguntava a mesma coisa diversas vezes. Na primeira ressonância que o Gabriel fez considerava-se Leucodistrofia Metacromática, porém a neuropediatra da convenio não conversou comigo a respeito, eu cheguei em casa e comecei a pesquisar pela internet e vi que esse tratava de uma doença rara, foi onde procurei outro neuropediatra para levar o Gabriel, eu não ia ficar em casa esperando os demais resultados, depois de muita pesquisa cheguei ao Hospital Pequeno Príncipe onde é centro de referencia nessas doenças de metabolismo, depois pelos exames de sangue foi descartada esta doença, onde aumentava ainda mais nossa angustia por não saber o que o Gabriel tinha, a Neuropediatra do Pequeno Príncipe já desconfiava que poderia ser ADRENOLEUCODISTROFIA através da ressonancia, pediu o exame que demorou para chegar e confirmou o diagnóstico dia 11/08. Esta doença é a mesma doença do filme ÓLEO DE LORENZO. Os sintomas aconteceram de forma muito rápida, em 2 meses Gabriel já havia perdido tudo o que deixava os médicos assustadíssimos. A família decide se dá o Óleo ou não, pois os médicos acreditam na eficácia do mesmo somente como prevenção, nós optamos em dar o óleo, caso contrário ficaríamos em casa de braços cruzados esperando o que está por vir sem fazer nada, já que a nível mundial não existe tratamento para esta doença.

Como está o Gabriel hoje:

Usa sonda gástrica na barriga, porque não alimenta pela boca, sua única alimentação é NUTREN JR via sonda.
Não enxerga nada.
Ouve, mas não processa.
Não fala absolutamente nada.
Pesa 21 kilos.
Fica na cama e na cadeira especial que compramos para ele.
Não tem dor.
Não chora.
Dorme bastante.
Estamos adaptando um quarto para ele com cama hospitalar, banheira para facilitar.
Tem acompanhamento com fisioterapeuta e fonoaudióloga em casa.
Montei um blog a fim de entrar em contato com outros familiares e está dando certo, várias pessoas já acharam e perguntam sobre a doença, quais adaptações que precisam fazer, a pergunta que mais freqüente é se o óleo está fazendo efeito, sempre digo que prefiro pensar que se não fosse o óleo ele poderia estar pior. gabrielpollaco.blogspot.com

Eu como mãe do Gabriel costumo pensar numa frase que já me disseram várias vezes, só mães especiais tem filhos especiais, tenho feito de tudo para que ele possa ter qualidade de vida, no momento estamos recebendo doações de fraldas, leites através de campanhas realizadas na escola, em empresas. Todos me dizendo: entrega nas mãos de Deus, e desde o início coloquei sim nas mãos daquele que tudo pode. Não é fácil de uma hora para a outra ver meu filho parar de ir à escola, parar de brincar com as crianças, deixar de fazer tudo o que gosta e ficar parado em cima de uma cama. Continuo com muita fé de que Deus pode sim fazer um milagre e trazer nosso Gabriel de volta.

4 comentários:

inayopnicolau disse...

Tenho certeza que nosso anjo, diria MAMAE EU TE DORO TANTO (é assim que nosso Gabi diz qdo ama alguém).Tenho certeza que a força de nosso Gabi nesta luta vem de todos que oram, rezam, pedem .... mas o que impulsiona ele é sua dedicação e determinação.
Como tia agradeço todo dia a Deus por mantê-la firme nesta luta, que venceremos se Deus quiser.
Um beijo

GABI disse...

Obrigada.

Anônimo disse...

Vi o filme "OLÉO DE LORENZO"hj e sabendo que que tá acontecendo a mesma história tão perto de mim é triste.....Mas quero te dizer que tenha muita fé em DEUS e que tudo vai dar certo.
Estamos todos torcendo por vcs...Um forte abrço e força,vamos rezar juntos!
um beijo!

Anônimo disse...

mazinha onte asistir o vilme nunca tinha ovido falar desta doença e hoje vir o que seu filho esta passando.e hoje mesmo profetizor na vida de seu filho a cura que deus todo poderoso vai estender sua mão sobre a cabeça desta criança ,,,,
quando isto acomtecer comte para todos o milagre que deus fez........keila

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