ADRENOLEUCODISTROFIA - DOENÇA ABORDADA NO FILME ÓLEO DE LORENZO

DOENÇA GENÉTICA RARA, DEGENERATIVA, DESMIELINIZANTE E PROGRESSIVA.
O Erro Genético está no gene ABCD1 ( localizado no cromossomo X (Xq28)), responsável pela codificação da proteína ALDP. A proteína é responsável pelo transporte dos ácidos graxos de cadeia muito longa para os peroxissomas.
Quando o gene é defeituoso não acontece este transporte, causando o acúmulo dos ácidos graxos de cadeia muito longa principalmente no cérebro e nas glândulas adrenais.

ENTRE 6 E 7 ANOS GABRIEL APRESENTOU OS PRIMEIROS SINTOMAS DA ALD. DIFICULDADES DE APRENDIZADO, DÉFICIT DE ATENÇÃO, FICOU AGITADO, PERDEU O SENSO DE DIREÇÃO, FICAVA OLHANDO PARA CIMA, LOGO VEIO A DIFICULDADE PARA ENXERGAR, FALAR, ANDAR E COMER.


meu contato: lindafranco78@gmail.com

28 de janeiro de 2016

VIVENDO CADA DIA


Hoje, dia 28 de Janeiro de 2016, deitei na cama com Gabriel por volta de 12:40, o filtro do respirador estava com água, enquanto a enfermeira tirava o filtro para esgotar a água eu conversei com Gabriel, eu disse: cérebro trabalha, cérebro respira e Gabriel ficou respirando em ar ambiente, coloquei oxigênio para dar suporte, depois de 2 horas o caninho do oxigênio saiu da traqueo e Gabriel continuou respirando, manteve a saturação em 95%. Fiquei 2 horas deitada com ele, conversamos muito, fiquei vigiando a sua respiração, aproveitei para pedir perdão, falei da minha intenção em continuar divulgando a doença, falei que gostaria que ele sentisse o tamanho do meu amor por ele, disse ainda que faria qualquer coisa que ele me pedisse, sussurrei em seu ouvido: até deixaria você voar.

Sinto um amor imensurável, infinito.

Seguimos confiantes e nesta certeza de que nada é por acaso, que a vida nos reserva surpresas todos os dias.


Agora são 17:00, Gabriel continua respirando.

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