ADRENOLEUCODISTROFIA - DOENÇA ABORDADA NO FILME ÓLEO DE LORENZO

DOENÇA GENÉTICA RARA, DEGENERATIVA, DESMIELINIZANTE E PROGRESSIVA.
O Erro Genético está no gene ABCD1 ( localizado no cromossomo X (Xq28)), responsável pela codificação da proteína ALDP. A proteína é responsável pelo transporte dos ácidos graxos de cadeia muito longa para os peroxissomas.
Quando o gene é defeituoso não acontece este transporte, causando o acúmulo dos ácidos graxos de cadeia muito longa principalmente no cérebro e nas glândulas adrenais.

ENTRE 6 E 7 ANOS GABRIEL APRESENTOU OS PRIMEIROS SINTOMAS DA ALD. DIFICULDADES DE APRENDIZADO, DÉFICIT DE ATENÇÃO, FICOU AGITADO, PERDEU O SENSO DE DIREÇÃO, FICAVA OLHANDO PARA CIMA, LOGO VEIO A DIFICULDADE PARA ENXERGAR, FALAR, ANDAR E COMER.


meu contato: lindafranco78@gmail.com

9 de janeiro de 2016

UM DIA DE CADA VEZ

Ontem a noite foi preciso remover Gabriel para o hospital, hoje pela manhã foi realizado a troca da cânula da traqueostomia novamente, a última troca foi dia 30/12.

Eu fiz a troca juntamente com o médico cirurgião, ele disse pra eu fazer a troca. Levei um susto, mas troquei. Voltamos hoje a tarde pra casa.

Eu estava em SC desde quara-feira, (Sofia adora praia) meu filho mais velho me trouxe assim que a minha mãe disse o que havia ocorrido com a traqueo (o cuff estava vazio), cheguei no hospital 02h30 da manhã, vim calma e ao mesmo tempo tensa, confiante, mas com medo.

Deu tudo certo! Gabriel está bem.

Minha mãe estava com Gabriel. Sofia volta amanhã cedo.


Obrigada Deus!

Orem por nós!



Receber um depoimento deste, fortalece ainda mais a nossa missão! Obrigada Beccah

"Hoje estou me formando em fisioterapia e conto a todos o motivo de eu ter me apaixonado por essa profissão... o Motivo tem nome e sobrenome Gabriel Pollaco" Beccah

http://gabrielpollaco.blogspot.com.br/


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