ADRENOLEUCODISTROFIA - DOENÇA ABORDADA NO FILME ÓLEO DE LORENZO

DOENÇA GENÉTICA RARA, DEGENERATIVA, DESMIELINIZANTE E PROGRESSIVA.
O Erro Genético está no gene ABCD1 ( localizado no cromossomo X (Xq28)), responsável pela codificação da proteína ALDP. A proteína é responsável pelo transporte dos ácidos graxos de cadeia muito longa para os peroxissomas.
Quando o gene é defeituoso não acontece este transporte, causando o acúmulo dos ácidos graxos de cadeia muito longa principalmente no cérebro e nas glândulas adrenais.

ENTRE 6 E 7 ANOS GABRIEL APRESENTOU OS PRIMEIROS SINTOMAS DA ALD. DIFICULDADES DE APRENDIZADO, DÉFICIT DE ATENÇÃO, FICOU AGITADO, PERDEU O SENSO DE DIREÇÃO, FICAVA OLHANDO PARA CIMA, LOGO VEIO A DIFICULDADE PARA ENXERGAR, FALAR, ANDAR E COMER.


meu contato: lindafranco78@gmail.com

21 de janeiro de 2016

Gabi não está muito bem hoje, ele está pálido, mãos e pés gelados (há dias), fez crise convulsiva. Os sinais vitais estão normais.


Mandei mensagem para a neuropediatra, tudo indica que seja neurológico, mas quero ter certeza.

Um comentário:

Admin disse...

Linda.. eu vinha sempre comentar... fazia tempinho que não passava. Força, força. Unindo energias e pensamentos. Luz. Serenidade. Calma. Sabedoria. Lorena de SP.

Postar um comentário

Sua mensagem é muito importante para nós.