ADRENOLEUCODISTROFIA - DOENÇA ABORDADA NO FILME ÓLEO DE LORENZO

DOENÇA GENÉTICA RARA, HEREDITÁRIA, DEGENERATIVA, DESMIELINIZANTE E PROGRESSIVA.
O Erro Genético está localizado no gene ABCD1 ( localizado no cromossomo X (Xq28)), responsável pela codificação da proteína ALDP. A proteína é responsável pelo transporte dos ácidos graxos de cadeia muito longa para os peroxissomas.
Quando o gene é defeituoso não acontece este transporte, causando o acúmulo dos ácidos graxos de cadeia muito longa principalmente no cérebro e nas glândulas adrenais.
ENTRE 6 E 7 ANOS GABRIEL APRESENTOU OS PRIMEIROS SINTOMAS DA ALD. DIFICULDADES DE APRENDIZADO, DÉFICIT DE ATENÇÃO, FICOU AGRESSIVO, PERDEU O SENSO DE DIREÇÃO, ESTRABISMO, DIFICULDADE PARA ENXERGAR, FALAR, ANDAR E COMER. FORAM 9 MESES ATÉ FECHAR O DIAGNÓSTICO.


meu contato: lindafranco78@gmail.com
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15 de janeiro de 2016

Gabriel aos 6 anos e meio de idade deixou de ser aquela criança extrovertida, saudável quando apresentou mudanças de comportamento (Déficit de atenção, dificuldades na compreensão, perda da linguagem, evoluindo para a cegueira), aos 7 anos recebeu o diagnóstico de Adrenoleucodistrofia, doença abordada no Filme Óleo de Lorenzo, Gabriel já estava acamado, cego, não deglutia mais e não se comunicava, vivemos na prática a busca por qualidade de vida e a busca pelos direitos.
Percebendo a falta de informação e a falta do diagnóstico precoce, abracei a causa, divulgo incessantemente a doença entre a população, médicos e acadêmicos.
Ainda temos trabalho pela frente, vamos divulgar a doença na rede da educação, pois os sintomas começam a ser perceptíveis na escola, na fase da alfabetização. Abrace  você também esta causa, nos ajude a divulgar esta Doença Rara. O diagnóstico precoce possibilita o Transplante de Medula Óssea. Em breve vamos formalizar o Instituto ALD Brasil para que possamos auxiliar as demais famílias.

www.gabrielpollaco.blogspot.com

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