Gabriel aos 6 anos de idade teve os primeiros sintomas de uma DOENÇA RARA (Adrenoleucodistrofia), depois de muito tempo dentro do Hospital Pequeno Príncipe nasceu esta corrente do bem que hoje é Internacional, resultado da união com outras mães que vivem a mesma realidade, pois o SUS e até mesmo convênio muitas vezes não dão o que as crianças com deficiência precisam para ter qualidade de vida. Meu filho ganha tudo pq entrei com liminar contra a AMIL, temos uma UTI dentro de casa (HOME CARE), hoje auxiliamos as demais famílias. Trocamos e doamos material hospitalar em geral, cadeiras de rodas, etc...
PÁGINAS
ADRENOLEUCODISTROFIA - ALD
DOENÇA GENÉTICA RARA, HEREDITÁRIA, DEGENERATIVA, DESMIELINIZANTE E PROGRESSIVA.
O Erro Genético está localizado no gene ABCD1 ( localizado no cromossomo X (Xq28)), responsável pela codificação da proteína ALDP. A proteína é responsável pelo transporte dos ácidos graxos de cadeia muito longa para os peroxissomas.
Quando o gene é defeituoso não acontece este transporte, causando o acúmulo dos ácidos graxos de cadeia muito longa principalmente no cérebro e nas glândulas adrenais.
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