ADRENOLEUCODISTROFIA - DOENÇA ABORDADA NO FILME ÓLEO DE LORENZO

DOENÇA GENÉTICA RARA, DEGENERATIVA, DESMIELINIZANTE E PROGRESSIVA.
O Erro Genético está no gene ABCD1 ( localizado no cromossomo X (Xq28)), responsável pela codificação da proteína ALDP. A proteína é responsável pelo transporte dos ácidos graxos de cadeia muito longa para os peroxissomas.
Quando o gene é defeituoso não acontece este transporte, causando o acúmulo dos ácidos graxos de cadeia muito longa principalmente no cérebro e nas glândulas adrenais.

ENTRE 6 E 7 ANOS GABRIEL APRESENTOU OS PRIMEIROS SINTOMAS DA ALD. DIFICULDADES DE APRENDIZADO, DÉFICIT DE ATENÇÃO, FICOU AGITADO, PERDEU O SENSO DE DIREÇÃO, FICAVA OLHANDO PARA CIMA, LOGO VEIO A DIFICULDADE PARA ENXERGAR, FALAR, ANDAR E COMER.


meu contato: lindafranco78@gmail.com

12 de janeiro de 2016

Amo o que faço, Obrigada Deus por esta missão!


Divulgo a ALD para que aconteça o diagnóstico precoce no Brasil. Trabalho de formiguinha, mas, é um trabalho gratificante. Um dia vamos ter casos de crianças Transplantadas no Brasil.

O guerreiro João Henrique de Rio Negrinho-SC continua firme e forme, veio em casa à primeira vez em novembro/2014 (resultado da divulgação da doença no Congresso Brasileiro de Neuropediatria). Conseguimos acompanhamento pra ele aqui em Curitiba no Hospital Pequeno Príncipe. A família segue confiante e cuidando com muito amor e carinho vencendo os desafios diários. João também não teve tento de fazer TMO, mas pelo menos tentamos junto a equipe de TMO do HPP.

#Adrenoleucodistrofia #AmorIncondicional






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