ADRENOLEUCODISTROFIA - ALD

DOENÇA GENÉTICA RARA, HEREDITÁRIA, DEGENERATIVA, DESMIELINIZANTE E PROGRESSIVA.
O Erro Genético está localizado no gene ABCD1 ( localizado no cromossomo X (Xq28)), responsável pela codificação da proteína ALDP. A proteína é responsável pelo transporte dos ácidos graxos de cadeia muito longa para os peroxissomas.
Quando o gene é defeituoso não acontece este transporte, causando o acúmulo dos ácidos graxos de cadeia muito longa principalmente no cérebro e nas glândulas adrenais.
ENTRE 6 E 7 ANOS GABRIEL APRESENTOU OS PRIMEIROS SINTOMAS DA ALD. DIFICULDADES DE APRENDIZADO, DÉFICIT DE ATENÇÃO, FICOU AGRESSIVO, PERDEU O SENSO DE DIREÇÃO, ESTRABISMO, DIFICULDADE PARA ENXERGAR, FALAR, ANDAR E COMER. FORAM 9 MESES ATÉ FECHAR O DIAGNÓSTICO.

1 de janeiro de 2016

Gratidão!

Serão 36 horas de cuidado redobrado,  hoje já demos banho, depois coloquei musica: bons fluídos, fiz uma massagem, enviei e recebi luz. Final de ano é assim mesmo, enfermeiras (os) novas na escala. Amor além da vida! Agradeço a compreensão da família. Estarei (serei) contigo enquanto Deus Permitir.

#AmorIncondicional #Adrenoleucodistrofia



Que neste ano possamos divulgar ainda mais a ALD.
Desejo que os futuros meninos possam fazer TMO.
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