ADRENOLEUCODISTROFIA - DOENÇA ABORDADA NO FILME ÓLEO DE LORENZO

DOENÇA GENÉTICA RARA, DEGENERATIVA, DESMIELINIZANTE E PROGRESSIVA.
O Erro Genético está no gene ABCD1 ( localizado no cromossomo X (Xq28)), responsável pela codificação da proteína ALDP. A proteína é responsável pelo transporte dos ácidos graxos de cadeia muito longa para os peroxissomas.
Quando o gene é defeituoso não acontece este transporte, causando o acúmulo dos ácidos graxos de cadeia muito longa principalmente no cérebro e nas glândulas adrenais.

ENTRE 6 E 7 ANOS GABRIEL APRESENTOU OS PRIMEIROS SINTOMAS DA ALD. DIFICULDADES DE APRENDIZADO, DÉFICIT DE ATENÇÃO, FICOU AGITADO, PERDEU O SENSO DE DIREÇÃO, FICAVA OLHANDO PARA CIMA, LOGO VEIO A DIFICULDADE PARA ENXERGAR, FALAR, ANDAR E COMER.


meu contato: lindafranco78@gmail.com

25 de agosto de 2015

Hoje Gabriel fez tomografia,  amanhã vamos saber o resultado.

Gabriel vai fazer eletroencefalograma de 24 horas.

Amanhã acho que vão pedir liberação do convênio.

A tarde Gabriel abriu os olhos,  agora a noite também,  até mexeu as pupilas. Antes nem isso ele estava fazendo.

Hoje a neuropediatra disse que é característico da doença. Ela já teve um paciente que evoluiu desta forma.

Ela disse: O cérebro do Gabriel está cansado.

Seguimos confiantes.

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