ADRENOLEUCODISTROFIA - DOENÇA ABORDADA NO FILME ÓLEO DE LORENZO

DOENÇA GENÉTICA RARA, HEREDITÁRIA, DEGENERATIVA, DESMIELINIZANTE E PROGRESSIVA.
O Erro Genético está localizado no gene ABCD1 ( localizado no cromossomo X (Xq28)), responsável pela codificação da proteína ALDP. A proteína é responsável pelo transporte dos ácidos graxos de cadeia muito longa para os peroxissomas.
Quando o gene é defeituoso não acontece este transporte, causando o acúmulo dos ácidos graxos de cadeia muito longa principalmente no cérebro e nas glândulas adrenais.
ENTRE 6 E 7 ANOS GABRIEL APRESENTOU OS PRIMEIROS SINTOMAS DA ALD. DIFICULDADES DE APRENDIZADO, DÉFICIT DE ATENÇÃO, FICOU AGRESSIVO, PERDEU O SENSO DE DIREÇÃO, ESTRABISMO, DIFICULDADE PARA ENXERGAR, FALAR, ANDAR E COMER. FORAM 9 MESES ATÉ FECHAR O DIAGNÓSTICO.


meu contato: lindafranco78@gmail.com
https://www.facebook.com/lindafrancogabrielpollaco/

27 de agosto de 2015

Um dia de cada vezes

Gabriel está melhorzinho.

Acho que ele está tendo reação ao leite aqui do hospital. Saí secreção amarelada e fétida pela boca,  quando saiu pelo nariz eu fiquei assustada. Pedi para chamar o plantão.

Gabriel fez hipotermia.

Coletaram hemograma por voltas das 23:00.

Hoje vou saber o resultado.

Ainda não fizemos o eletro.

Seguimos em frente confiantes em Deus. Ele sabe o melhor para cada um de nós.

Fiquem com Deus.

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