ADRENOLEUCODISTROFIA - DOENÇA ABORDADA NO FILME ÓLEO DE LORENZO

DOENÇA GENÉTICA RARA, DEGENERATIVA, DESMIELINIZANTE E PROGRESSIVA.
O Erro Genético está no gene ABCD1 ( localizado no cromossomo X (Xq28)), responsável pela codificação da proteína ALDP. A proteína é responsável pelo transporte dos ácidos graxos de cadeia muito longa para os peroxissomas.
Quando o gene é defeituoso não acontece este transporte, causando o acúmulo dos ácidos graxos de cadeia muito longa principalmente no cérebro e nas glândulas adrenais.

ENTRE 6 E 7 ANOS GABRIEL APRESENTOU OS PRIMEIROS SINTOMAS DA ALD. DIFICULDADES DE APRENDIZADO, DÉFICIT DE ATENÇÃO, FICOU AGITADO, PERDEU O SENSO DE DIREÇÃO, FICAVA OLHANDO PARA CIMA, LOGO VEIO A DIFICULDADE PARA ENXERGAR, FALAR, ANDAR E COMER.


meu contato: lindafranco78@gmail.com

29 de agosto de 2015

Um dia de cada vez...

Gabriel terminou o eletro prolongado hoje 08:30 da manhã.

Vi o resultado  e perguntei o seguinte para o Dr que fez o laudo:

Dr, no eletro prolongado do Gabriel mostra que ele nao dorme. E ele veio para o hospital pq não acorda. Podemos dizer que o cérebro economiza energia para fazer outras coisas? Respirar por ex

Segue a resposta dele:

É mais ou menos isso Linda.  O que mostra o vídeo EEG prolongado dele é uma atividade elétrica cerebral muito reduzida, insuficiente para manter todas as funções vitais.  É como se você quisesse rodar um jogo novo, desses bem pesados, em um computador com pouco memória... o computador seria como a cérebro dele... simplesmente ele não dá conta mais de gerenciar todas as funções vitais... Infelizmente é esse a minha interpretação desse exame.

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