ADRENOLEUCODISTROFIA - DOENÇA ABORDADA NO FILME ÓLEO DE LORENZO

DOENÇA GENÉTICA RARA, HEREDITÁRIA, DEGENERATIVA, DESMIELINIZANTE E PROGRESSIVA.
O Erro Genético está localizado no gene ABCD1 ( localizado no cromossomo X (Xq28)), responsável pela codificação da proteína ALDP. A proteína é responsável pelo transporte dos ácidos graxos de cadeia muito longa para os peroxissomas.
Quando o gene é defeituoso não acontece este transporte, causando o acúmulo dos ácidos graxos de cadeia muito longa principalmente no cérebro e nas glândulas adrenais.
ENTRE 6 E 7 ANOS GABRIEL APRESENTOU OS PRIMEIROS SINTOMAS DA ALD. DIFICULDADES DE APRENDIZADO, DÉFICIT DE ATENÇÃO, FICOU AGRESSIVO, PERDEU O SENSO DE DIREÇÃO, ESTRABISMO, DIFICULDADE PARA ENXERGAR, FALAR, ANDAR E COMER. FORAM 9 MESES ATÉ FECHAR O DIAGNÓSTICO.

22 de agosto de 2015

Boa tarde

Gabriel  Fez uma crise convulsiva hoje 11:00. na hora da crise ele abre o olho,  depois volta a dormir.

Conseguimos vaga por volta das 14:30.

O eletro foi feito umas 15:00. Precisamos aguardar o laudo.

Seguimos confiantes.  O importante é que estamos no lugar certo para investigar o que estáacontecendo.


Peço oração para o Matheus de SP,  Ele está em estado grave na uti. Matheus também tem Adrenoleucodistrofia.

Kelvin de Brasília também está internado com pneumonia.

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