ADRENOLEUCODISTROFIA - DOENÇA ABORDADA NO FILME ÓLEO DE LORENZO

DOENÇA GENÉTICA RARA, DEGENERATIVA, DESMIELINIZANTE E PROGRESSIVA.
O Erro Genético está no gene ABCD1 ( localizado no cromossomo X (Xq28)), responsável pela codificação da proteína ALDP. A proteína é responsável pelo transporte dos ácidos graxos de cadeia muito longa para os peroxissomas.
Quando o gene é defeituoso não acontece este transporte, causando o acúmulo dos ácidos graxos de cadeia muito longa principalmente no cérebro e nas glândulas adrenais.

ENTRE 6 E 7 ANOS GABRIEL APRESENTOU OS PRIMEIROS SINTOMAS DA ALD. DIFICULDADES DE APRENDIZADO, DÉFICIT DE ATENÇÃO, FICOU AGITADO, PERDEU O SENSO DE DIREÇÃO, FICAVA OLHANDO PARA CIMA, LOGO VEIO A DIFICULDADE PARA ENXERGAR, FALAR, ANDAR E COMER.


meu contato: lindafranco78@gmail.com

31 de agosto de 2015

Agora é 02:10 da manhã.

Gabriel está fazendo febre.

Foi feito dipirona 20:00 e 01:00.  O plantão veio avalia-lo.

Da nada apareceu essa febre e uma secreção,  não conseguimos tirar tudo. Veio a enfermeira também tentou e não saiu nada. A fisioterapeuta vai precisar trabalhar muito bem com ele amanhã cedo. Fiz manobra e nada.

Vamos aguardar. Qualquer coisa tem que chamar o plantão de novo.

Realmente aqui é um dia de cada vez,  aliás uma hora de cada vez.

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