ADRENOLEUCODISTROFIA - DOENÇA ABORDADA NO FILME ÓLEO DE LORENZO

DOENÇA GENÉTICA RARA, DEGENERATIVA, DESMIELINIZANTE E PROGRESSIVA.
O Erro Genético está no gene ABCD1 ( localizado no cromossomo X (Xq28)), responsável pela codificação da proteína ALDP. A proteína é responsável pelo transporte dos ácidos graxos de cadeia muito longa para os peroxissomas.
Quando o gene é defeituoso não acontece este transporte, causando o acúmulo dos ácidos graxos de cadeia muito longa principalmente no cérebro e nas glândulas adrenais.

ENTRE 6 E 7 ANOS GABRIEL APRESENTOU OS PRIMEIROS SINTOMAS DA ALD. DIFICULDADES DE APRENDIZADO, DÉFICIT DE ATENÇÃO, FICOU AGITADO, PERDEU O SENSO DE DIREÇÃO, FICAVA OLHANDO PARA CIMA, LOGO VEIO A DIFICULDADE PARA ENXERGAR, FALAR, ANDAR E COMER.


meu contato: lindafranco78@gmail.com

25 de março de 2014

VIVENDO UM DIA DE CADA VEZ

Gabriel voltou a ter crises convulsivas, ontem a noite fez durante meia hora mais ou menos, apenas a crise ocular.

Hoje cedo apresentou de novo. O frisium vai voltar para 8/8 horas.

Hoje Gabriel precisou ir ao hospital Vitória para troca a cânula de traqueostomia, não permitiram troca em casa, o cuff teve uma ruptura.

Graças a Deus fomos e logo voltamos. Assim mesmo


Hoje recebemos a ligação da Iara - Caçadores de Bons Exemplos.
Diversas pessoas nos indicaram no facebook.
Estamos no aguardo da visita.


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