ADRENOLEUCODISTROFIA - DOENÇA ABORDADA NO FILME ÓLEO DE LORENZO

DOENÇA GENÉTICA RARA, DEGENERATIVA, DESMIELINIZANTE E PROGRESSIVA.
O Erro Genético está no gene ABCD1 ( localizado no cromossomo X (Xq28)), responsável pela codificação da proteína ALDP. A proteína é responsável pelo transporte dos ácidos graxos de cadeia muito longa para os peroxissomas.
Quando o gene é defeituoso não acontece este transporte, causando o acúmulo dos ácidos graxos de cadeia muito longa principalmente no cérebro e nas glândulas adrenais.

ENTRE 6 E 7 ANOS GABRIEL APRESENTOU OS PRIMEIROS SINTOMAS DA ALD. DIFICULDADES DE APRENDIZADO, DÉFICIT DE ATENÇÃO, FICOU AGITADO, PERDEU O SENSO DE DIREÇÃO, FICAVA OLHANDO PARA CIMA, LOGO VEIO A DIFICULDADE PARA ENXERGAR, FALAR, ANDAR E COMER.


meu contato: lindafranco78@gmail.com

6 de março de 2014

VIVENDO CADA DIA

Essa semana conversei com a neuro do Gabriel via email, ela pediu pra diminuir o Hidantal e o Frisium para ver se Gabriel fica mais tempo acordado. Pediu pra fazer um exame chamado:
nível serico dos anticonvulsivantes no sangue.

Conversei com a endócrina também, Gabriel está com apenas 6 unidades de insula/dia. Antes eram 24 unidades. Ela pediu pra fazer exames: TSH e T4


Gabriel ficou uma noite acordado da meia-noite até umas 08h00 da manhã, depois disso só dorme de novo.

Ontem a noite antes de dormir pedi licença para a enfermeira para poder conversar e orar com Gabriel. Não consigo segurar minhas lágrimas, falo pra Deus do meu maior desejo e peço para que Ele minimize o sofrimento do meu filho amado.

Enquanto ele dorme não faz crise e não tem dor, teoricamente.


Hoje pela manhã ele fez febre, vamos observar. No dia da visita da médica do home care no domingo ela desconfiou de uma sinusite devido ao mal hálito e secreção na boca. Preferiu aguardar pra ver se será necessário entrar com antibiótico de novo.


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