ADRENOLEUCODISTROFIA - DOENÇA ABORDADA NO FILME ÓLEO DE LORENZO

DOENÇA GENÉTICA RARA, DEGENERATIVA, DESMIELINIZANTE E PROGRESSIVA.
O Erro Genético está no gene ABCD1 ( localizado no cromossomo X (Xq28)), responsável pela codificação da proteína ALDP. A proteína é responsável pelo transporte dos ácidos graxos de cadeia muito longa para os peroxissomas.
Quando o gene é defeituoso não acontece este transporte, causando o acúmulo dos ácidos graxos de cadeia muito longa principalmente no cérebro e nas glândulas adrenais.

ENTRE 6 E 7 ANOS GABRIEL APRESENTOU OS PRIMEIROS SINTOMAS DA ALD. DIFICULDADES DE APRENDIZADO, DÉFICIT DE ATENÇÃO, FICOU AGITADO, PERDEU O SENSO DE DIREÇÃO, FICAVA OLHANDO PARA CIMA, LOGO VEIO A DIFICULDADE PARA ENXERGAR, FALAR, ANDAR E COMER.


meu contato: lindafranco78@gmail.com

6 de março de 2014

Mãe de Rolândia-Pr em busca de diagnóstico para o filho de 5 anos.

Somos voluntários e fazemos por amor.

Deixamos nosso lar, nossa família, mudamos nossa rotina pra fazer o bem ao próximo, hoje foi por uma família desconhecida e muito especial.

A mãe do Ale me achou pela internet quando pesquisava sobre congressos e eventos de doenças raras. Me ligou dias atrás eu disse: Venha pra cá e tentamos uma consulta. Ela veio de Rolândia com as despesas pagas pela Secretaria da Saúde. Foram atendidos no HPP e encaminhados para o Waldemar Monastier de Campo Largo para fazer alguns exames específicos no ambulatório amanhã cedinho.
Aí Leandro Galuski e Angelica Galuski levaram a família para Campo Largo.
Logo depois Renata Lacerda me encontrou perto do hospital e me trouxe pra casa, eu estava quase chorando de dores no pé. Coloquei uma sapatilha linda por fora e desconfortável por dentro.



A mãe do menino ficou muito satisfeita com as explicações da neuro, disse que já esteve em cinco Estados e nunca disseram algo claro pra ela. A neuropediatra avaliou a mãe, isso mesmo, os sintomas da mãe indicam muitas vezes o que a criança pode ter se na hora do nascimento ocorreu tudo bem, neste caso, se não foi erro de parto tudo indica uma doença genética.

Aproveitei pra registrar as obras da Copa nas proximidades do Hospital.


Obrigada Senhor Jesus por esta oportunidade, obrigada aos amigos que estão sempre comigo nestas horas de desafios.


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