Meu filho do meio - Gabriel desenvolveu a doença rara - Adrenoleucodistrofia - aos 6 anos de idade, Foram 8 anos de muito amor e cuidado, desafios e aprendizado após o diagnóstico tardio.
IMPORTANTE PARA OS PAIS DE ALD
Hoje o pai do Gabriel foi na GENETIKA, conversar com o Dr Salmo Raskin a respeito do exame:
AD 1 – ADRENOLEUCODISTROFIA LGADA AO X
Material: Sangue periférico em EDTA
Método: Amplificação através da técnica de PCR dos 10 exons codficantes e região tlanqueadora do gene ABCD1. Os produtos da PCR são seqüenciados bi-direcionalmente do gene ARSA.
Resultado:
Foi detectada uma troca nucleotídica c.1651G>C (p.G551R) no exon 7 do geneABCD1, em heterozigose. Não foi detectada mutação no gene ARSA.
Interpretação:
Os resultados obtidos identificaram uma troca nucleotídica c.1651G>C (p.G551R) no exon 7 do geneABCD1. Esta troca resulta na substituição do aminoácido Glicina na posição 551 da proteína ABCD1 para Arginina (P.G551R), esta troca não foi previamente descrita na literatura médica em pacientes com Adrenoleucodistrofia ligada ao X ou como variante encontrada na população em geral. O significado clinico desta troca nucleotídica não é conhecido até o presente momento. Não foi detectado mutação no gene ARSA, mutado em casos de Leucodistrofia Metacromática. Sugerimos a realização de um Aconselhamento Genético para melhor interpretação dos resultados.
O exame foi realizado na http://www.genetika.com.br/
Dr Salmo me aconselhou a fazer este mesmo exame e quer que Diego também faça, assim como meus 2 irmãos. Posteriormente minha mãe também precisa fazer.
A mutação pode ter se iniciado na minha geração ou pode estar na família.
- Os demais exames poderá ser realizado em 1 mês porque já se sabe qual é o gene defeituoso.
MAIS UMA INFORMAÇÃO
A ALD na fase adulta é conhecida como Adrenomieloneuropatia.
http://www.lookfordiagnosis.com/mesh_info.php?term=Adrenoleucodistrofia&lang=3
http://www.hcpa.ufrgs.br/downloads/protocolos/MED_235.pdf
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2 comentários:
Linda, sou mãe do Marco um menino com ALD e que já partiu em 2008, me chamo Cristina e acompanho blog do Gabriel e o do Vinicius, todos os dias para saber noticias de voces. Me de seu numero de telefone que preciso falar do resultado desse estudo de génetica, possa mandar para voce o estudo que foi feito em minha familia, meus irmãos, em mim e no meu Marco, pois a doença ainda não tinha evoluido no marco quando esses testes foram feitos, á qualquer problema com meu email que não recebo nada me dá seu numero que eu tefono e falo com voce. Um beijo no Gabi
Cristina.
Portugal
Cris, me passe se email...anota meu telefone de casa também...41-3329-0341.
Alguém mais na sua família teve ALD?
Bjus querida!!!
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