ADRENOLEUCODISTROFIA - DOENÇA ABORDADA NO FILME ÓLEO DE LORENZO

DOENÇA GENÉTICA RARA, DEGENERATIVA, DESMIELINIZANTE E PROGRESSIVA.
O Erro Genético está no gene ABCD1 ( localizado no cromossomo X (Xq28)), responsável pela codificação da proteína ALDP. A proteína é responsável pelo transporte dos ácidos graxos de cadeia muito longa para os peroxissomas.
Quando o gene é defeituoso não acontece este transporte, causando o acúmulo dos ácidos graxos de cadeia muito longa principalmente no cérebro e nas glândulas adrenais.

ENTRE 6 E 7 ANOS GABRIEL APRESENTOU OS PRIMEIROS SINTOMAS DA ALD. DIFICULDADES DE APRENDIZADO, DÉFICIT DE ATENÇÃO, FICOU AGITADO, PERDEU O SENSO DE DIREÇÃO, FICAVA OLHANDO PARA CIMA, LOGO VEIO A DIFICULDADE PARA ENXERGAR, FALAR, ANDAR E COMER.


meu contato: lindafranco78@gmail.com

13 de setembro de 2011

IMPORTANTE PARA OS PAIS DE ALD


Hoje o pai do Gabriel foi na GENETIKA, conversar com o Dr Salmo Raskin a respeito do exame:
AD 1 – ADRENOLEUCODISTROFIA LGADA AO X

Material: Sangue periférico em EDTA

Método: Amplificação através da técnica de PCR dos 10 exons codficantes e região tlanqueadora do gene ABCD1. Os produtos da PCR são seqüenciados bi-direcionalmente do gene ARSA.

Resultado:

Foi detectada uma troca nucleotídica c.1651G>C (p.G551R) no exon 7 do geneABCD1, em heterozigose. Não foi detectada mutação no gene ARSA.

Interpretação:

Os resultados obtidos identificaram uma troca nucleotídica c.1651G>C (p.G551R) no exon 7 do geneABCD1. Esta troca resulta na substituição do aminoácido Glicina na posição 551 da proteína ABCD1 para Arginina (P.G551R), esta troca não foi previamente descrita na literatura médica em pacientes com Adrenoleucodistrofia ligada ao X ou como variante encontrada na população em geral. O significado clinico desta troca nucleotídica não é conhecido até o presente momento. Não foi detectado mutação no gene ARSA, mutado em casos de Leucodistrofia Metacromática. Sugerimos a realização de um Aconselhamento Genético para melhor interpretação dos resultados.

O exame foi realizado na http://www.genetika.com.br/

Dr Salmo me aconselhou a fazer este mesmo exame e quer que Diego também faça, assim como meus 2 irmãos. Posteriormente minha mãe também precisa fazer.

A mutação pode ter se iniciado na minha geração ou pode estar na família.

- Os demais exames poderá ser realizado em 1 mês porque já se sabe qual é o gene defeituoso.



MAIS UMA INFORMAÇÃO

A ALD na fase adulta é conhecida como Adrenomieloneuropatia.

http://www.lookfordiagnosis.com/mesh_info.php?term=Adrenoleucodistrofia&lang=3


http://www.hcpa.ufrgs.br/downloads/protocolos/MED_235.pdf

2 comentários:

Anônimo disse...

Linda, sou mãe do Marco um menino com ALD e que já partiu em 2008, me chamo Cristina e acompanho blog do Gabriel e o do Vinicius, todos os dias para saber noticias de voces. Me de seu numero de telefone que preciso falar do resultado desse estudo de génetica, possa mandar para voce o estudo que foi feito em minha familia, meus irmãos, em mim e no meu Marco, pois a doença ainda não tinha evoluido no marco quando esses testes foram feitos, á qualquer problema com meu email que não recebo nada me dá seu numero que eu tefono e falo com voce. Um beijo no Gabi
Cristina.
Portugal

Gabriel Franco Machado - Portador de ALD disse...

Cris, me passe se email...anota meu telefone de casa também...41-3329-0341.

Alguém mais na sua família teve ALD?

Bjus querida!!!

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