ADRENOLEUCODISTROFIA - DOENÇA ABORDADA NO FILME ÓLEO DE LORENZO

DOENÇA GENÉTICA RARA, DEGENERATIVA, DESMIELINIZANTE E PROGRESSIVA.
O Erro Genético está no gene ABCD1 ( localizado no cromossomo X (Xq28)), responsável pela codificação da proteína ALDP. A proteína é responsável pelo transporte dos ácidos graxos de cadeia muito longa para os peroxissomas.
Quando o gene é defeituoso não acontece este transporte, causando o acúmulo dos ácidos graxos de cadeia muito longa principalmente no cérebro e nas glândulas adrenais.

ENTRE 6 E 7 ANOS GABRIEL APRESENTOU OS PRIMEIROS SINTOMAS DA ALD. DIFICULDADES DE APRENDIZADO, DÉFICIT DE ATENÇÃO, FICOU AGITADO, PERDEU O SENSO DE DIREÇÃO, FICAVA OLHANDO PARA CIMA, LOGO VEIO A DIFICULDADE PARA ENXERGAR, FALAR, ANDAR E COMER.


meu contato: lindafranco78@gmail.com

14 de setembro de 2011

NÓS ACREDITAMOS EM MILAGRES

Esta noite Gabriel dormiu bem, de segunda para terça ele não dormiu nada, fiquei super preocupada, acredito que o emocional dele alterou bastante com a visita do pai, inclusive diarréia Gabriel teve. Hoje cedo o pai do Gabi já foi embora.

Agora a tarde fui fazer uma ecografia e a Sofia continua abaixo do peso, está com apenas 1,600 kg. O médico que fez a eco disse que a Sofia está toda pequena.  Pediu para eu levar a eco para a médica. Amanhã cedo vou fazer outra no CETAC, a ecografia de hoje não demorou 4 minutos, foi mais de uma hora de espera. Em seguida vou levar para a Dra Cintia na maternidade onde vou ganhar a Sofia. Confesso que fiquei nervosa. Vamos aguardar para ver o que a Dra vai dizer amanhã.

Fui rapidinho no HPP, visitei a Juju e depois aproveitei e conversei com uma médica pediatra que estava no posto 500. Ela me deixou menos preocupada, disse que depende muito do bebê quando nasce, se chora, se respira sozinha, se consegue sugar sozinha, a criança pode nascer pequena e reagir super bem.

Como sempre vou entregar nas mãos de Deus, pois Ele tudo pode.

Fiquem com Deus!!!

3 comentários:

Gabriela disse...

Oi Linda não se preocupe tanto não,eu estava com trinta e duas semanas de gestação e o ultra acusou que meu bb pesava 1,900 o médico me preocupou, daí minha médica disse que as últimas semanas é só pro bb engordar, e ela nasceu com 3,000 nem sempre o ultra é exato, vai dar tudo certo com a graça de Deus....
Beijos

Juan Lucas-Adrenoleucodistrofia disse...

fica tranquila pois Deus está no controle,ele sabe todas as coisas!bjus

Graça disse...

não vejo a hora da fofinha Sofia nascer!!!vai dar td certo!! estou na torcida!!quinta feira vou ficar em oração pra vc!!
Nossa Senhora te acompanhe nesse momento tão sublime!!
Gosto muito de você!!
bjs

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