ADRENOLEUCODISTROFIA - DOENÇA ABORDADA NO FILME ÓLEO DE LORENZO

DOENÇA GENÉTICA RARA, HEREDITÁRIA, DEGENERATIVA, DESMIELINIZANTE E PROGRESSIVA.
O Erro Genético está localizado no gene ABCD1 ( localizado no cromossomo X (Xq28)), responsável pela codificação da proteína ALDP. A proteína é responsável pelo transporte dos ácidos graxos de cadeia muito longa para os peroxissomas.
Quando o gene é defeituoso não acontece este transporte, causando o acúmulo dos ácidos graxos de cadeia muito longa principalmente no cérebro e nas glândulas adrenais.
ENTRE 6 E 7 ANOS GABRIEL APRESENTOU OS PRIMEIROS SINTOMAS DA ALD. DIFICULDADES DE APRENDIZADO, DÉFICIT DE ATENÇÃO, FICOU AGRESSIVO, PERDEU O SENSO DE DIREÇÃO, ESTRABISMO, DIFICULDADE PARA ENXERGAR, FALAR, ANDAR E COMER. FORAM 9 MESES ATÉ FECHAR O DIAGNÓSTICO.


meu contato: lindafranco78@gmail.com
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19 de abril de 2016

Dias difíceis por aqui

Gabriel teve outra intercorrencia ontem 20:30.
Demos conta, nem chamamos a ambulância.  Saturação  foi lá em baixo e os batimentos 214.
Estamos preferindo mante-lo longe das bactérias e vírus do hospital. Enquanto for possível vamos cuidar do guerreiro em casa.
Seguimos em frente. Hoje conversei bastante com ele, entre lágrimas e oração.
Só desejo que Gabriel não sinta dores. A Impotência é gigantesca.
Deus sabe o que é melhor para cada um de nós.

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