ADRENOLEUCODISTROFIA - DOENÇA ABORDADA NO FILME ÓLEO DE LORENZO

DOENÇA GENÉTICA RARA, DEGENERATIVA, DESMIELINIZANTE E PROGRESSIVA.
O Erro Genético está no gene ABCD1 ( localizado no cromossomo X (Xq28)), responsável pela codificação da proteína ALDP. A proteína é responsável pelo transporte dos ácidos graxos de cadeia muito longa para os peroxissomas.
Quando o gene é defeituoso não acontece este transporte, causando o acúmulo dos ácidos graxos de cadeia muito longa principalmente no cérebro e nas glândulas adrenais.

ENTRE 6 E 7 ANOS GABRIEL APRESENTOU OS PRIMEIROS SINTOMAS DA ALD. DIFICULDADES DE APRENDIZADO, DÉFICIT DE ATENÇÃO, FICOU AGITADO, PERDEU O SENSO DE DIREÇÃO, FICAVA OLHANDO PARA CIMA, LOGO VEIO A DIFICULDADE PARA ENXERGAR, FALAR, ANDAR E COMER.


meu contato: lindafranco78@gmail.com

28 de abril de 2016

UM DIA DE CADA VEZ

A secreção da traqueostomia está fétida novamente, amanhã vamos coletar swab traqueal de novo.

Semana que vem vamos novamente do HNSG para troca da cânula o médico vai fazer uma broncoscopia.

Amanhã termina os dois antibióticos, tudo indica que semana que vem começa outro via IM.

Tudo indica que seja pseudômonas.


Pseudomonas é um gênero de bactérias gram-negativas, bacilares, ubíquas (amplamente encontradas em diversos ambientes) da família Pseudomonadaceae. A espécie mais patógena é a Pseudomonas aeruginosa que causa infecções respiratórias, urinárias ou bacteriemia oportunistas em pacientes hospitalizados, com cateteres ou imunodeprimidos, otite em crianças e conjuntivite em quem usa lentes. Possuem ampla resistência, exigindo cultivo e teste de sensibilidade a antibióticos para decidir o melhor tratamento.
https://pt.wikipedia.org/wiki/Pseudômonas

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