ADRENOLEUCODISTROFIA - DOENÇA ABORDADA NO FILME ÓLEO DE LORENZO

DOENÇA GENÉTICA RARA, DEGENERATIVA, DESMIELINIZANTE E PROGRESSIVA.
O Erro Genético está no gene ABCD1 ( localizado no cromossomo X (Xq28)), responsável pela codificação da proteína ALDP. A proteína é responsável pelo transporte dos ácidos graxos de cadeia muito longa para os peroxissomas.
Quando o gene é defeituoso não acontece este transporte, causando o acúmulo dos ácidos graxos de cadeia muito longa principalmente no cérebro e nas glândulas adrenais.

ENTRE 6 E 7 ANOS GABRIEL APRESENTOU OS PRIMEIROS SINTOMAS DA ALD. DIFICULDADES DE APRENDIZADO, DÉFICIT DE ATENÇÃO, FICOU AGITADO, PERDEU O SENSO DE DIREÇÃO, FICAVA OLHANDO PARA CIMA, LOGO VEIO A DIFICULDADE PARA ENXERGAR, FALAR, ANDAR E COMER.


meu contato: lindafranco78@gmail.com

20 de abril de 2016

Gabriel passou bem Graças a Deus

Por volta de 01h40 da manhã o oxímetro disparou o alarme, eu simplesmente levantei voando, a enfermeira até se assustou com a rapidez em que cheguei no quarto.

Ela estava aspirando porque a saturação havia caído um pouco.

Foi só um sustinho...rsrs

A secreção da traqueo continua fétida. Vamos aguardar o resultado destes dois antibióticos agora.

Depois que triplicamos o predsin ele deu uma boa relaxada. Ele andava muito assustado com qualquer procedimento.

Orem por nós!

Fiquem com Deus...

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