Adrenoleucodistrofia - Doença abordada no Filme O Óleo de Lorenzo

ADRENOLEUCODISTROFIA - ALD

DOENÇA GENÉTICA RARA, HEREDITÁRIA, DEGENERATIVA, DESMIELINIZANTE E PROGRESSIVA.

O Erro Genético está localizado no gene ABCD1 ( localizado no cromossomo X (Xq28)), responsável pela codificação da proteína ALDP. A proteína é responsável pelo transporte dos ácidos graxos de cadeia muito longa para os peroxissomas.

Quando o gene é defeituoso não acontece este transporte, causando o acúmulo dos ácidos graxos de cadeia muito longa principalmente no cérebro e nas glândulas adrenais.

29 de abril de 2016

Emocionada em saber que existe esperança aos familiares que herdam o gene da Adrenoleucodistrofia.

Acabei de assistir o filme Teoria de Tudo e vi a postagem do Dr Salmo no facebook. Eu já estava envolvida e emocionada com o filme, quando li sobre estes novos resultados eu não sabia se eu chorava ou se eu ria. Agora vou contar ao Gabriel. Existe esperança para os futuros meninos com ALD.

Obrigada Deus!

http://www.medscape.com/viewarticle/862600?src=wnl_edit_tpal&uac=41668SK