ADRENOLEUCODISTROFIA - DOENÇA ABORDADA NO FILME ÓLEO DE LORENZO

DOENÇA GENÉTICA RARA, DEGENERATIVA, DESMIELINIZANTE E PROGRESSIVA.
O Erro Genético está no gene ABCD1 ( localizado no cromossomo X (Xq28)), responsável pela codificação da proteína ALDP. A proteína é responsável pelo transporte dos ácidos graxos de cadeia muito longa para os peroxissomas.
Quando o gene é defeituoso não acontece este transporte, causando o acúmulo dos ácidos graxos de cadeia muito longa principalmente no cérebro e nas glândulas adrenais.

ENTRE 6 E 7 ANOS GABRIEL APRESENTOU OS PRIMEIROS SINTOMAS DA ALD. DIFICULDADES DE APRENDIZADO, DÉFICIT DE ATENÇÃO, FICOU AGITADO, PERDEU O SENSO DE DIREÇÃO, FICAVA OLHANDO PARA CIMA, LOGO VEIO A DIFICULDADE PARA ENXERGAR, FALAR, ANDAR E COMER.


meu contato: lindafranco78@gmail.com

15 de dezembro de 2015

Emoção, gratidão, etc, etc, etc


Depois de um dia cheio, deitei na cama e enquanto Sofia assistia Art attack voltei a ler o livro Caçadores De Bons Exemplos, já era quase 22:30, quando eu li o Título: Transformando Dor em Amor, já senti um nó na garganta, li os relatos seguintes com os olhos lacrimejados e quase no final da página 187, li algo que me surpreendeu, pensei comigo: Será que estão falando de mim? Sofia me olhou assustada, pois dei um gritinho e levantei as mãos para o céu (o marido já estava dormindo), Sim! Mencionam a nossa história no livro, compartilham a nossa Missão. Iara e Eduardo vocês guardaram este segredo de mim?!?!?!?!??!....rsrsrsrs.....Este é um maravilhoso presente de Natal. Antes de vir aqui postar fui correndo no quarto do Gabriel contar a ele. No dia do lançamento do livro aqui em Curitiba, eu fui de teimosa, pois tudo conspirava contra a minha pessoa, chovia muito naquela noite, contei o dinheiro que tinha pra saber se poderia pagar o estacionamento e o livro, cheguei com os pés molhados na livraria de um shopping chique, mas cheguei....Não sabia que a nossa história estaria ali, tanto que demorei semanas pra ler o livro...rsrs.... "Amamos Vocês". Sim! Eu desejo mudar a vida dos futuros meninos com ALD no Brasil, auxiliar as pessoas com doenças raras e seus familiares. Sou a gota no oceano.

#MelhorPresenteDeNatal #Adrenoleucodistrofia #TrocaTrocaEntreMaesEspeciais




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