ADRENOLEUCODISTROFIA - DOENÇA ABORDADA NO FILME ÓLEO DE LORENZO

DOENÇA GENÉTICA RARA, DEGENERATIVA, DESMIELINIZANTE E PROGRESSIVA.
O Erro Genético está no gene ABCD1 ( localizado no cromossomo X (Xq28)), responsável pela codificação da proteína ALDP. A proteína é responsável pelo transporte dos ácidos graxos de cadeia muito longa para os peroxissomas.
Quando o gene é defeituoso não acontece este transporte, causando o acúmulo dos ácidos graxos de cadeia muito longa principalmente no cérebro e nas glândulas adrenais.

ENTRE 6 E 7 ANOS GABRIEL APRESENTOU OS PRIMEIROS SINTOMAS DA ALD. DIFICULDADES DE APRENDIZADO, DÉFICIT DE ATENÇÃO, FICOU AGITADO, PERDEU O SENSO DE DIREÇÃO, FICAVA OLHANDO PARA CIMA, LOGO VEIO A DIFICULDADE PARA ENXERGAR, FALAR, ANDAR E COMER.


meu contato: lindafranco78@gmail.com

18 de dezembro de 2015

Gravei um áudio para o Gabriel. Ele está ouvindo agora.
Estou me refazendo do susto de hoje.
Aprendi que preciso dizer Adeus para 2 Gabriel.
Adeus (até breve) para o Gabriel acamado e Adeus para o Gabriel que brincava.
Gabriel está bem, porém não respira mais. Vivemos isso na prática hoje, é difícil saber que o cérebro não manda mais comando para ele respirar, mas tranquiliza saber que o cérebro continua cuidando de outros órgãos vitais, como o coração por ex.

‪#‎AmorIncondicional‬



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