ADRENOLEUCODISTROFIA - DOENÇA ABORDADA NO FILME ÓLEO DE LORENZO

DOENÇA GENÉTICA RARA, DEGENERATIVA, DESMIELINIZANTE E PROGRESSIVA.
O Erro Genético está no gene ABCD1 ( localizado no cromossomo X (Xq28)), responsável pela codificação da proteína ALDP. A proteína é responsável pelo transporte dos ácidos graxos de cadeia muito longa para os peroxissomas.
Quando o gene é defeituoso não acontece este transporte, causando o acúmulo dos ácidos graxos de cadeia muito longa principalmente no cérebro e nas glândulas adrenais.

ENTRE 6 E 7 ANOS GABRIEL APRESENTOU OS PRIMEIROS SINTOMAS DA ALD. DIFICULDADES DE APRENDIZADO, DÉFICIT DE ATENÇÃO, FICOU AGITADO, PERDEU O SENSO DE DIREÇÃO, FICAVA OLHANDO PARA CIMA, LOGO VEIO A DIFICULDADE PARA ENXERGAR, FALAR, ANDAR E COMER.


meu contato: lindafranco78@gmail.com

18 de dezembro de 2015

Um dia de cada vez, uma hora de cada vez....

Hoje a perna bambeou. Ainda estou "mole".

Mas, não era a hora do Gabriel. Ficou roxinho / cianótico.

Durante o banho, numa simples troca do fixador da traqueo faltou ar. Gabriel não respira mais nada sozinho.

Avisei a médica do Home Care e imediatamente chamaram a Plus Santé. Dr Miguel, pediu pra ficar de olho. A pressão caiu pra 8 /4. Depois de colocar oxigênio no respirador foi estabilizando o quadro.

Só Deus nestas horas!

Sei que não vai ser fácil na hora da partida do Gabriel.

Mesmo sabendo que ele estará num lugar melhor.

Um comentário:

Simone Klimel disse...

Que Deus te dê muita força. Desejo que Gabriel ainda fique muito tempo ao teu lado. Bjos!!

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