UM DIA DE CADA VEZ

ADRENOLEUCODISTROFIA - ALD

DOENÇA GENÉTICA RARA, HEREDITÁRIA, DEGENERATIVA, DESMIELINIZANTE E PROGRESSIVA.

O Erro Genético está localizado no gene ABCD1 ( localizado no cromossomo X (Xq28)), responsável pela codificação da proteína ALDP. A proteína é responsável pelo transporte dos ácidos graxos de cadeia muito longa para os peroxissomas.

Quando o gene é defeituoso não acontece este transporte, causando o acúmulo dos ácidos graxos de cadeia muito longa principalmente no cérebro e nas glândulas adrenais.

30 de dezembro de 2015

UM DIA DE CADA VEZ

Voltamos pra casa Graças a Deus.
Me ligaram umas 11:30 dizendo que Dr Guilherme iria avaliar Gabriel no hospital por volta das 13:00, foi uma correria.
Dr Guilherme trocou a cânula da traqueo, Gabriel cresceu e a cânula estava pequena.
Recebemos um ótimo atendimento no HNSG.

Obrigada Deus!