ADRENOLEUCODISTROFIA - DOENÇA ABORDADA NO FILME ÓLEO DE LORENZO

DOENÇA GENÉTICA RARA, DEGENERATIVA, DESMIELINIZANTE E PROGRESSIVA.
O Erro Genético está no gene ABCD1 ( localizado no cromossomo X (Xq28)), responsável pela codificação da proteína ALDP. A proteína é responsável pelo transporte dos ácidos graxos de cadeia muito longa para os peroxissomas.
Quando o gene é defeituoso não acontece este transporte, causando o acúmulo dos ácidos graxos de cadeia muito longa principalmente no cérebro e nas glândulas adrenais.

ENTRE 6 E 7 ANOS GABRIEL APRESENTOU OS PRIMEIROS SINTOMAS DA ALD. DIFICULDADES DE APRENDIZADO, DÉFICIT DE ATENÇÃO, FICOU AGITADO, PERDEU O SENSO DE DIREÇÃO, FICAVA OLHANDO PARA CIMA, LOGO VEIO A DIFICULDADE PARA ENXERGAR, FALAR, ANDAR E COMER.


meu contato: lindafranco78@gmail.com

21 de setembro de 2011

NÓS ACREDITAMOS EM MILAGRES

Estou online novamente...

Gabriel está ótimo Graças a Deus!!! Como sempre Deus tomou providência de tudo né. Não fiquei preocupada com o Gabriel, pois sabia que ele estava sendo bem cuidado no hospital.


Sofia é a pimentinha da UTI...rsrsrs


Com 1375 kg agora e com 41 cm ela já sabe mito bem o que quer, tem até o seu lado de preferência para ficar deitada. As enfermeiras comentaram que ela é uma pimentinha.....fica todo mundo admirando o toquinho de gente que é a Sofia.
 
Ela fica se esticando toda quando não está dormindo, nasceu ligada no 220 mesmo.
 
Hoje ela ficou segurando o meu dedo depois chorar muito enquanto pulsionavam outra veia, logo ela se aquietou e dormiu. Começaram a diminuir o soro e vão tentar aumentar o leite aos poucos.
 
A pediatra disse que o exame de sangue deu bom. GRAÇAS A DEUS!!!
 
Não tem como definir a Sofia, aliás, diria que é uma sementinha forte pronta para crescer e engordar.
 
Ela vai continuar na UTI para ganhar peso, amanhã eu estarei de alta. Gabriel ganha alta amanhã para ir pra casa na sexta, nos próximos dias vou ficar na maternidade durante algumas horas do dia e o restante do tempo com o Gabriel e repouso.
 
Minhas dores estão diminindo e nem sinal de leite ainda.
 
Quero agradecer as visitas e as ligações de ontem e de hoje. Os comentários no blog. Amo muito tudo isso!!!
 
É muito bom saber que somos amados e que  muitos estão torcendo por nós. Deus Abençõe a todos.
 
Segue foto de um dos presentes que a Simone trouxe para a Sofia, uma bolsa térmica que fica dentro deste brinquedo de pelúcia....que mimo né...Obrigada querida!!
 
 
Este é o blog do menino Juan (ALD) http://juancutald.blogspot.com/
 
Hj recebi um alerta do goolge sobre um caso de ALD em Maringá, depois vou tentar contato com a família.
http://br.answers.yahoo.com/question/index?qid=20110920072236AAYIvGw
 
Fiquem com Deus!!!
 
Continuemos a orar por todos que necessitam de ajuda/amparo do Nosso Mestre Jesus.

3 comentários:

Anônimo disse...

oii amiga fico feliz em saber que esta tudo bem,vou continuar orando por vcs,parabens pela princesinha e beijão para o gaby.
juliana

Mari disse...

Querida Linda!

Estou muito feliz por vcs estarem bem , de um gde bjo na pimentinha , deve ser muito lindinha, já estou a imaginar, que benção , lindo presente de Deus, fiquem todos com Deus um gde bjo no Gabriel,Bjos


Marilene e Camila

CrisHubner disse...

Oiii Linda, parabéns pela Sofia. que Deus abençoe sua princesinha. que logo logo ela ganhe alta para estar espuletando em casa em breve. e um beijinho no seu anjo Gabriel. bençãos de Deus a todos.

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