ADRENOLEUCODISTROFIA - DOENÇA ABORDADA NO FILME ÓLEO DE LORENZO

DOENÇA GENÉTICA RARA, HEREDITÁRIA, DEGENERATIVA, DESMIELINIZANTE E PROGRESSIVA.
O Erro Genético está localizado no gene ABCD1 ( localizado no cromossomo X (Xq28)), responsável pela codificação da proteína ALDP. A proteína é responsável pelo transporte dos ácidos graxos de cadeia muito longa para os peroxissomas.
Quando o gene é defeituoso não acontece este transporte, causando o acúmulo dos ácidos graxos de cadeia muito longa principalmente no cérebro e nas glândulas adrenais.
ENTRE 6 E 7 ANOS GABRIEL APRESENTOU OS PRIMEIROS SINTOMAS DA ALD. DIFICULDADES DE APRENDIZADO, DÉFICIT DE ATENÇÃO, FICOU AGRESSIVO, PERDEU O SENSO DE DIREÇÃO, ESTRABISMO, DIFICULDADE PARA ENXERGAR, FALAR, ANDAR E COMER. FORAM 9 MESES ATÉ FECHAR O DIAGNÓSTICO.


meu contato: lindafranco78@gmail.com
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21 de setembro de 2011

BOM DIA! LINDA LIGOU E DISSE QUE SOFIA ESTÁ TOMANDO 3,5 ML DE LEITE. FEZ EXAME DE SANGUE ONTEM E HOJE PEDIATRA VAI VER RESULTADOS E CONVERSAR COM LINDA. FALOU TAMBÉM QUE DE MADRUGADA FOI VER SOFIA, TENTOU TIRAR FOTOS... MAS NÃO DEIXARAM... GABRIEL ESTÁ TRANQUILO, ESTÁ DORMINDO AGORA! FIQUEM COM DEUS! ROSI

Um comentário:

Anônimo disse...

Que bom ter noticias!!!
Estava anciosa em saber como tds estão...
Parabéns pela chegada da Princesa!!!
Um grde bejo

Lu e Gabriel

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