ADRENOLEUCODISTROFIA - DOENÇA ABORDADA NO FILME ÓLEO DE LORENZO

DOENÇA GENÉTICA RARA, DEGENERATIVA, DESMIELINIZANTE E PROGRESSIVA.
O Erro Genético está no gene ABCD1 ( localizado no cromossomo X (Xq28)), responsável pela codificação da proteína ALDP. A proteína é responsável pelo transporte dos ácidos graxos de cadeia muito longa para os peroxissomas.
Quando o gene é defeituoso não acontece este transporte, causando o acúmulo dos ácidos graxos de cadeia muito longa principalmente no cérebro e nas glândulas adrenais.

ENTRE 6 E 7 ANOS GABRIEL APRESENTOU OS PRIMEIROS SINTOMAS DA ALD. DIFICULDADES DE APRENDIZADO, DÉFICIT DE ATENÇÃO, FICOU AGITADO, PERDEU O SENSO DE DIREÇÃO, FICAVA OLHANDO PARA CIMA, LOGO VEIO A DIFICULDADE PARA ENXERGAR, FALAR, ANDAR E COMER.


meu contato: lindafranco78@gmail.com

15 de setembro de 2011

Gabriel está tão bem Graças a Deus!!!

Este é um momento que preciso cuidar da Sofia e com isto Gabriel está se comportando muito bem, Deus é perfeito!!! Eu sempre dizia a todos que estava tudo entregue nas mãos de Deus!!!

Hoje fui cedo fazer outra ecografia no CETAC e a médica que fez a ecografa ficou preocupada e disse que ia pedir o resultado com urgência e que ficaria pronto em 40 minutos, passei no hospital e conversei com a minha médica, mostrei a eco de ontem e a eco de hoje, a médica é ótima consegue nos passa uma paz e nos tranquiliza muito, ainda bem. Em seguida fiz o ecocardiograma fetal e deu tudo ok, vou refazer a eco e o ecocardiograma na segunda e na quinta da semana que vem.

Ela pediu para eu ir em jejum na quinta que vem, (que susto) conforme for ela já faz a cesária na quinta. Sabe, até prefiro porque aí a Sofia ganha peso mais rapidamente.

Comentário da Dra: Sofia é pequena, mas está feliz!!! pois conforme os exames está tudo bem com ela. Graças a Deus!!

Na eco do CETAC Sofia está com 1700 kg e com 39 cm, realizaram um exame em relação a "saúde" da placenta antes mesmo que a médica solicitasse, assim ganhamos tempo. E neste exame deu tudo ok também.

Hoje já fiquei pensando na saudade que vou sentir do Gabriel no período que irei ficar na maternidade. aiaiaiai

É isto, quero agradecer as mensagens que tenho recebido e continuar lhes pedindo oração, pois só mesmo Deus pode nos fortalecer a cada dia.

Logo, logo vou colocar as fotos da Sofia aqui. rsrs não vejo a hora!

Agora vou ter que comprar mais fraldas RN e umas roupinhas pequeninhas. Nossa, estou acostumada com Gabriel, enorme (50 kilos e 1,48 de altura) e derrepente vou ter que aprender a segurar a Sofia, tão amada, especial e pequena. Lembrei da música do Roberto Carlos: Mulher pequena...rsrs

Prometo que vou tomar mais nescau, vitaminas de frutas e repousar.

Hoje fui rapidinho no HPP e fiquei sabendo que a Dra Mara está no Peru, tomara que ela venha com boas notícias sobre erros inatos do metabolismo.

Fiquem com Deus!!

Obrigada a todos que nos acompanham e nos enviam pensamentos positivos. Amo cada um!!!

Ah, a família ALD agradece os comentários sobre nossos lindos bebês/rapazes.

Hoje não to querendo parar de escrever......fui....rsrsrs

5 comentários:

Camila disse...

Querida Linda

Que benção ate o Gabriel percebeu que vc precisava se dedicar um pouquiunho para a Sofia e compreendeu menino de ouro , acredito que qdo confiamos e entregamos a Deus os nossos problemas tudo fica mais facil , porque nosso Pai maior toma as redeas em suas mãos e tudo com certeza fica mais tranquilo , e vc minha amiga sempre se esquecendo de vc e colaborando com todos, ajudando , agora e hora de retornar para vc tudo o que sempre fez para todos , a vida não nos dá nada , só nos devolve o que damos a ela e como vc sempre plantou boas arvores agora colhera bons frutos e belas flores.Fiquem com Deus.Bjos.


Marilene e Camila

Anônimo disse...

Linda
Tudo correrá bem c/ sua luz chamada Sofia...ela te trará alegrias imensuráveis!

Não precisa mandar presente p/ o Vini, só continua orando por nós.
Nós tb amamos muuuuito vcs. Fiquem bem, fiquem c/ Deus!

Bjuuus pra todos
Cris, mãe do Reizinho

luciane/Evandro disse...

olá! fique tranquila Deus está no comando. A Sofia virá pequena mas com um coração gigante de saúde e alegrias. minha irma que você conhece(Edilaine) nasceu com 1800kg, não tinha cilios, sombrancelha, unha...enfim, perdeu mais um pouquinho ficou com 1500kg ficou no hospital apenas para ganhar peso porque veio com muita saúde, e hoje já é mamãe rsrsrs confie estamos rezando muito por vocês jamais nos esquecemos. Papai do céu irradie muita luz em seu lar. e o nosso principe sempre nos surpreendendo com suas atitudes! realmente a missão dele é muitissimo especial. mil beijos

Louise disse...

Oi Linda,
A Sofia é um pinguinho de gente mas ao mesmo tempo ela é de uma grandiosidade... Desejo tudo de mais maravilhoso para vocês Linda, que Deus abençoe muito o Gabriel (adoro as buchechas dele) que Deus continue te iluminando e que Ele abençoe a Sofia! Abraço e beijo carinhoso!!!

Louise disse...

Oi Linda,
A Sofia é um pinguinho de gente mas ao mesmo tempo ela é de uma grandiosidade... Desejo tudo de mais maravilhoso para vocês Linda, que Deus abençoe muito o Gabriel (adoro as buchechas dele), que Deus continue te iluminando e que Ele abençoe a Sofia! Abraço e beijo carinhoso!!!

Postar um comentário

Sua mensagem é muito importante para nós.