ADRENOLEUCODISTROFIA - DOENÇA ABORDADA NO FILME ÓLEO DE LORENZO

DOENÇA GENÉTICA RARA, DEGENERATIVA, DESMIELINIZANTE E PROGRESSIVA.
O Erro Genético está no gene ABCD1 ( localizado no cromossomo X (Xq28)), responsável pela codificação da proteína ALDP. A proteína é responsável pelo transporte dos ácidos graxos de cadeia muito longa para os peroxissomas.
Quando o gene é defeituoso não acontece este transporte, causando o acúmulo dos ácidos graxos de cadeia muito longa principalmente no cérebro e nas glândulas adrenais.

ENTRE 6 E 7 ANOS GABRIEL APRESENTOU OS PRIMEIROS SINTOMAS DA ALD. DIFICULDADES DE APRENDIZADO, DÉFICIT DE ATENÇÃO, FICOU AGITADO, PERDEU O SENSO DE DIREÇÃO, FICAVA OLHANDO PARA CIMA, LOGO VEIO A DIFICULDADE PARA ENXERGAR, FALAR, ANDAR E COMER.


meu contato: lindafranco78@gmail.com

20 de setembro de 2011

A VÓ EDNA DORMIU NO HPP COM GABRIEL. ESTÁ TUDO BEM. GABRIEL ESTÁ TRANQUILO. MAURO FOI VER A SOFIA. BOM DIA!

3 comentários:

Anônimo disse...

Parabéns Linda pela chegada da Sofia!!!!
Estou orando por vcs...

Bjossss

Patricia disse...

Parabéns a vcs pelo nascimento da Sofia!!!!!!
Bjos.
Ps. Queremos fotos da bebe!!!!

Mari disse...

Boa tarde Linda!

Fiquei sabendo só agora que a Sofia nasceu , fico feliz em saber que esta tudo bem , vc sempre forte , uma gde mulher de muita fibra e coragem. Graças a Deus que o Gabriel esta bem e daqui a pouco ele estara voltando para casa para juntos todos poderem curtir a princesinha,Fiquem com Deus .Bjos.

Marilene e Camila

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