ADRENOLEUCODISTROFIA - DOENÇA ABORDADA NO FILME ÓLEO DE LORENZO

DOENÇA GENÉTICA RARA, DEGENERATIVA, DESMIELINIZANTE E PROGRESSIVA.
O Erro Genético está no gene ABCD1 ( localizado no cromossomo X (Xq28)), responsável pela codificação da proteína ALDP. A proteína é responsável pelo transporte dos ácidos graxos de cadeia muito longa para os peroxissomas.
Quando o gene é defeituoso não acontece este transporte, causando o acúmulo dos ácidos graxos de cadeia muito longa principalmente no cérebro e nas glândulas adrenais.

ENTRE 6 E 7 ANOS GABRIEL APRESENTOU OS PRIMEIROS SINTOMAS DA ALD. DIFICULDADES DE APRENDIZADO, DÉFICIT DE ATENÇÃO, FICOU AGITADO, PERDEU O SENSO DE DIREÇÃO, FICAVA OLHANDO PARA CIMA, LOGO VEIO A DIFICULDADE PARA ENXERGAR, FALAR, ANDAR E COMER.


meu contato: lindafranco78@gmail.com

24 de agosto de 2011

NÓS ACREDITAMOS EM MILAGRES

Conheci uma enfermeira do Hospital Pequeno Príncipe no último internamento que estava visitando os quartos e conversando com as mães de crianças que fazem uso de traqueo, conversamos sobre a falta de uma enfermeira/especialista em traqueo, por exemplo existem enfermeiras especialistas em catéter, pic, feridas, escaras etc...


Eu disse a ele que podia contar comigo, que realmente falta uma conversa com as mães que sofrem muito neste momento, a traqueo é um procedimento invasivo necessário que da qualidade de vida para o paciente. Depois da cirurgia é que sofremos mais ainda, pois iniciamos o processo de aspirações e curativos, Dr Silvio Ávila vai no quarto da uma olhadinha e diz que está tudo normal, mas nós mães queremo mais é um colo nesta hora, para os cirurgiões é normal claro. A maioria das mães são resitentes, né Rosa!?!?!!?!?!?...brincadeirinha, sei que quando a Juju precisar realmente ele vai fazer.

Pois bem, ontem a enfermeira me ligou e pediu se posso conversar com uma mãe que está com o filho de 9 anos internado pelo SUS, eles são de Toledo. O menino já usa traqueo, mas a mãe está com dificuldades para conseguir uma cânula de traqueostomia 7,5 de plástico sem cuf. Vou ligar nas lojas antes para ver se consigo.

Parece que tem uma mãe no quinto andar que está resistente quanto a cirurgia. Vou no hospital agora pela manhã, vou aproveitar e deixar frascos e esquipos para o menino João Guiherme, claro que vou visitar a Lara, a Luiza, a Joyce, a Laura, vou ver se a Ana Clara continua lá e outras crianças. Hoje as crianças portadoras de Mucopolissacaridose fazem reposição enzimática, vou ver se encontro a Dirce mãe do Jean e vó do Juan. A Dirce foi um mãe para mim, eu me encorajava ouvindo a sua história de vida. Um filho dela já partiu devido a esta síndrome e agora o filho mais novo e o neto também são portadores, ela que mora em Colombo e tem dificuldades para conseguir o leite e os materias hospitalares, quando a conheci ajudamos com o Nutren e alguns materiais, até doei para o Jean a cadeira de banho que Gabriel não usava. Dirce era mulher aparentemente sofrida depois de anos de luta, hoje ela está outra mulher, arrumou os dentes, consegue dividir as tarefas com o pai do Jean e sua auto-estima está super elevada, que exemplo de mulher!!! Te amo Dirce...

Ontem recebi mais um email falando de um caso de ALD tardia na familia, a ALD surgiu agora aos 46 anos de idade e já verificaram que a filha é portadora também, ela comentou que já existem outros casos nesta família de Recife.

A ALD tardia é raríssimo, mas tem o caso do Sr Fernando na minha lista de casos de ALD, tenho contato com a esposa dele via internet.
Continuemos a pedir ao Nosso Mestre Jesus que continue nos guiando, nos amparando, nos protegendo e nos mostrando a real finalidade deste mundo.
Marcia, amiga querida, adorei seu email...sua missão é linda (A Marcia do HPP trabalha no "setor" de acolhimento, acompanha os familiares após o óbito)."É preciso amar as pessoas como se não houvesse o amanhã.... porque se você parar pra pensar, na verdade não há"...

Anete, você sumiu amiga!!! Sinto sua falta!!! Já sei, está aí nesta terra de calor em Salvador enquanto a gente está aqui encolhido neste frio...rsrsrs Se Deus quiser um dia vou lhe visitar aí...

Simone, não recebi mais seus emails motivadores!

Com esta famílai ALD temos amigas espalhadas por todo o Brasil, que bom né!!! podemos economizar nas estadias hein meninas!! rsrs Minhas portas estão abertas para todas vocês guerreiras...
Fiquem com Deus!!!

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