ADRENOLEUCODISTROFIA - DOENÇA ABORDADA NO FILME ÓLEO DE LORENZO

DOENÇA GENÉTICA RARA, DEGENERATIVA, DESMIELINIZANTE E PROGRESSIVA.
O Erro Genético está no gene ABCD1 ( localizado no cromossomo X (Xq28)), responsável pela codificação da proteína ALDP. A proteína é responsável pelo transporte dos ácidos graxos de cadeia muito longa para os peroxissomas.
Quando o gene é defeituoso não acontece este transporte, causando o acúmulo dos ácidos graxos de cadeia muito longa principalmente no cérebro e nas glândulas adrenais.

ENTRE 6 E 7 ANOS GABRIEL APRESENTOU OS PRIMEIROS SINTOMAS DA ALD. DIFICULDADES DE APRENDIZADO, DÉFICIT DE ATENÇÃO, FICOU AGITADO, PERDEU O SENSO DE DIREÇÃO, FICAVA OLHANDO PARA CIMA, LOGO VEIO A DIFICULDADE PARA ENXERGAR, FALAR, ANDAR E COMER.


meu contato: lindafranco78@gmail.com

24 de agosto de 2011

NÓS ACREDITAMOS EM MILAGRES


GABRIEL ESTÁ BEM GRAÇAS A DEUS, PELA MANHÃ O MAURO COLOCOU-O DE VOLTA EM SUA CAMA NO SEU QUARTO, DEPOIS DE 48 HORAS NA MINHA CAMA. AH, VOU SENTIR FALTA ESTA NOITE. rsrs

AMANHÃ CEDO VOU COLHER A URINA E EM SEGUIDA LEVAR AO LABORATÓRIO PARA ANÁLISE. SE DEUS QUISER VAI DAR TUDO NORMAL E A MÉDICA IRÁ SUSPENDER O ANTIBIÓTICO.

FUI AO HPP CONVERSEI COM A SIMONE, MÃE DO CLEISON. HOJE ELA ESTAVA BEM E O MENINO ESTAVA DE ALTA, ELE FEZ A TRAQUEO HÁ 7 MESES E DEPOIS DISSO FICOU MAIS INTERNADO DO QUE EM CASA, DR SILVIO TROCOU A TRAQUEO E MANTEVE UMA DE PLÁSTICO COM CUF MESMO. LIGUEI ONDE COMPRO OS PRODUTOS HOSPITALARES E ME FALARAM QUE NÃO TINHA A CÂNULA. SIMONE É OUTRA MÃE GUERREIRA QUE CUIDA MUITO DO SEU FILHO, CLEISON TEM 9 ANOS E FOI DIAGNOSTICADO AOS 4 MESES, ELE TEM VÁRIAS DOENÇAS E UMA DELAS É A SÍNDROME DE WEST. A OPINIÃO DOS MÉDICOS DO HPP É QUE A TRAQUEO FOI FEITA TARDE DEMAIS E SEU PULMÃO ESTÁ MUITO COMPROMETIDO JÁ.

UMA VEZ DR SILVIO ME DISSO EXATAMENTE ISSO, LINDA NÃO ADIANTA DAQUI UNS TEMPOS APARECER UM TRATAMENTO PARA A ALD E SEU FILHO ESTAR COM O PULMÃO COMPROMETIDO.

ENFIM,

CLEISON É MAGRINHO E FICA COM AS PERNAS E BRAÇOS ATROFIADOS, GUERREIRO ASSIM COMO AS CRIANÇAS QUE ACOMPANHAMOS. TROCAMOS TELEFONE PARA CONTINUAR NOS COMUNICANDO.

NO MÁXIMO AMANHÃ ELA JÁ VOLTARÁ PARA TOLEDO. VAMOS ORAR POR ESTA FAMÍLIA LINDA, ELA TEM UMA FILHA DE UNS 5 ANOS QUE PARECE MAIS UMA PRINCESA, LOIRINHA  DE OLHOS AZUIS, VI DIVERSAS FOTOS DA SUA FAMÍLIA. ELA DISSE QUE A CAROLINA MUDOU A VIDA DE TODOS TRAZENDO MUITA LUZ E VIDA.

CONVERSEI COM O DR SILVIO NO ELEVADOR, ELE ME PERGUNTOU DO GABRIEL E EU COMENTEI SOBRE O BURACO DA TRAQUEO QUE ESTÁ GRANDE, NO PRÓXIMO INTERNAMENTO ELE VAI AVALIAR, MAS DISSE QUE É ASSIM MESMO, TEM QUE VER SE TEM QUE IR AUMENTANDO A NUMERAÇÃO DA TRAQUEO, DEPOIS NO QUARTO DO CLEISON CONVERSEI COM O DR EDUARDO (PNEUMO).

FUI ATÉ O QUINTO ANDAR PARA FAZER AS MINHAS VISITAS MAS A LARA HAVIA DESCIDO PARA REALIZAR UMA ECOGRAFIA, ENTÃO CONVERSEI COM A MÃE DA LUIZA E COM A MÃE DA JOYCE. A JOYCE ESTÁ COM PREVISÃO DE ALTA GRAÇAS A DEUS, DEPOIS CONVERSEI COM A DIRCE NO ESPAÇO “CLÍNICA DIA” QUE FICA NO PRIMEIRO ANDAR, NOS ABRAÇAMOS MUITO, JEAN ESTÁ ENORME TAMBÉM. ELA DISSE QUE QUALQUER HORA VEM PASSAR O DIA COM A GENTE.

FIQUEI UMA HORA E MEIA NO HOSPITAL E DEPOIS FUI AO SHOPPING QUE FICA ALI PERTINHO PARA COMPRAR TAPETE HIGIÊNICO E LENÇOS UMEDECIDOS PARA O GABRIEL, INFELIZMENTE NÃO TINHA PROMOÇÃO NA AMERICANAS DESTA VEZ E NEM ACHEI O TAPETE.

NOSSA, CHEGUEI EM CASA MEIO-DIA MAIS OU MENOS COM MUITAS DORES NAS COSTAS, ISSO QUE FIZEMOS TUDO DE CARRO IMAGINEM SE FOSSE DE ÔNIBUS,  TOMEI PARACETAMOL E DEITEI, COMO NÃO HAVIA DORMIDO DIREITO A NOITE CONSEGUI DORMIR A TARDE.

Hoje a Simone me enviou um email e olhem o que ela comentou no final: Nossa...o Gabriel está tão grande, não é mais a mesma criança que conheci. Cada vez mais fofo! Sei que morder, só você pode, mas dê um beijo bem grande naquele rosto lindo, por mim.
Simone preciso te contar uma coisa, ontem a Lea veio nos visitar e ela deu umas mordidinhas no príncipe, ela não quis nem saber, né Lea?!?!?!?!?.. rsrsrs

Obrigada pelo carinho meninas!!!

ACABARAM DE ME LIGAR DO LABORATÓRIO EM SP DIZENDO QUE TEREI QUE REFAZER A COLETA DE SANGUE PARA O EXAME DE ÁCIDOS GRAXOS DE CADEIA MUITO LONGA, POIS A QUANTIDADE FOI PEQUENA. ESTE É AQUELE EXAME QUE DEMORA USN 35 DIAS PARA FICAR PRONTO.

TUDO TEM SEU TEMPO CERTO, SÓ PRECISAMOS APRENDER A CONFIAR E NÃO FICAR QUESTIONANDO TANTO.

OBRIGADA SENHOR JESUS POR ESTE DIA MAGNÍFICO EM MINHA VIDA, MAIS UM DIA DE APRENDIZADO E ESPERANÇA.

BEIJOS A TODOS.

FIQUEM COM DEUS!!

Um comentário:

CrisHubner disse...

Ai que delicinha ter o filhote no nosso ladinho na cama né Linda, o Gustavo tá comigo na minha cama neste frio.. não resisto...rs.
não deixo de ler um só dia o blog... muito lindo a forma que você escreve, muito verdadeiro e intenso. você é uma guerreira. que DEUS te abençõe. beijo.

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