ADRENOLEUCODISTROFIA - DOENÇA ABORDADA NO FILME ÓLEO DE LORENZO

DOENÇA GENÉTICA RARA, DEGENERATIVA, DESMIELINIZANTE E PROGRESSIVA.
O Erro Genético está no gene ABCD1 ( localizado no cromossomo X (Xq28)), responsável pela codificação da proteína ALDP. A proteína é responsável pelo transporte dos ácidos graxos de cadeia muito longa para os peroxissomas.
Quando o gene é defeituoso não acontece este transporte, causando o acúmulo dos ácidos graxos de cadeia muito longa principalmente no cérebro e nas glândulas adrenais.

ENTRE 6 E 7 ANOS GABRIEL APRESENTOU OS PRIMEIROS SINTOMAS DA ALD. DIFICULDADES DE APRENDIZADO, DÉFICIT DE ATENÇÃO, FICOU AGITADO, PERDEU O SENSO DE DIREÇÃO, FICAVA OLHANDO PARA CIMA, LOGO VEIO A DIFICULDADE PARA ENXERGAR, FALAR, ANDAR E COMER.


meu contato: lindafranco78@gmail.com

24 de agosto de 2011

NÓS ACREDITAMOS EM MILAGRES

Copiei a postagem da minha amiga Valéria, mãe da Camila.

http://camilinhaamorincondicional.blogspot.com/


A morte por si só, é uma piada pronta.


A morte é ridículo.

Você combinou de jantar com a namorada, está em pleno tratamento dentário.

Tem planos para semana que vem, precisa autenticar um documento em cartório...

Colocar gasolina no carro e no meio da tarde...

MORRE.

Como assim?

E os e-mails que você ainda não abriu?

O livro que ficou pela metade?

O telefonema que você prometeu dar a tardinha para um cliente?

Não sei de onde tiraram esta idéia:

MORRER...

A troco de que?

Você passou mais de 10 anos da sua vida dentro de um colégio estudando fórmulas químicas que não serviram para nada, mas se manteve lá, fez as provas, foi em frente.

Praticou muita educação física, quase perdeu o fôlego. Mas não desistiu.

Passou madrugadas sem dormir para estudar pro vestibular mesmo sem ter certeza do que gostaria de fazer da vida, cheio de duvidas quanto à profissão escolhida...

Mas era hora de decidir, então decidiu, e mais uma vez foi em frente...

De uma hora pra outro, tudo isso termina...

Numa colisão na freeway...

Numa artéria entupida...

Num disparo feito por um delinqüente que gostou do seu tênis...

Qual é?

Morrer é um chiste.

Obriga você a sair no melhor da festa sem se despedir de ninguém, sem ter dançado com a garota mais linda, sem ter tido tempo de ouvir outra vez sua música preferida.

Você deixou em casa suas camisas penduradas nos cabides, sua toalha úmida no varal, e penduradas também algumas contas...

Os outros vão ser obrigados a arrumar suas tralhas, a mexer nas suas gavetas...

A apagar as pistas que você deixou durante uma vida inteira.

Logo você que dizia: das minhas coisas cuido eu.

Que pegadinha macabra: você sai sem tomar café e talvez não almoce, caminha por uma rua e talvez não chegue na próxima esquina, começa a falar e talvez não conclua o que pretende dizer.

Não faz exames médicos, fuma dois maços por dia, bebe de tudo, curte costelas gordas e mulheres magras e morre num sábado de manhã.

Se faz check-up regulares e não tem vícios, morre do mesmo jeito...

Isso é para ser levado a sério?

Tendo mais de cem anos de idade, vá lá, o sono eterno pode ser bem vindo...

Já não há muito mesmo a fazer, o corpo não acompanha a mente, e a mente também já rateia, sem falar que há quase nada guardado nas gavetas.

ok, hora de descansar em paz.

Mas antes de viver tudo?

Morrer cedo é uma transgressão, desfaz a ordem natural das coisas.

Morrer é um exagero.

E, como se sabe, o exagero é a matéria-prima das piadas.

Só que esta não tem graça.

Por isso viva tudo que há para viver.

Não se apegue as coisas pequenas e inúteis da vida...

Perdoe...

Sempre!!!

3 comentários:

Julie disse...

Eh...ontem Deus chamou de volta 2 de seus anjinhos do HPP...Paulinho e Ricardinho... Q descansem em paz e que suas famílias encontrem o conforto necessário para continuar vivendo...

Camilinha- Amor Incondicional disse...

Pode roubar quantos textos meus você quiser, ta amiga?
E que Deus console realmente nossas amigas.

Um bj
Val

Cláudia de Jesus disse...

Me deparei com esse blog através do blog de uma catequista, e vendo a luta de voces e o amor, me senti uma imbecil por algumas vezes pensar que sofro.
Deus abençoe a caminhada de vocês e por compartilhar conosco. Aprendi muito lendo seu blog.

Paz de Cristo!

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