ADRENOLEUCODISTROFIA - DOENÇA ABORDADA NO FILME ÓLEO DE LORENZO

DOENÇA GENÉTICA RARA, DEGENERATIVA, DESMIELINIZANTE E PROGRESSIVA.
O Erro Genético está no gene ABCD1 ( localizado no cromossomo X (Xq28)), responsável pela codificação da proteína ALDP. A proteína é responsável pelo transporte dos ácidos graxos de cadeia muito longa para os peroxissomas.
Quando o gene é defeituoso não acontece este transporte, causando o acúmulo dos ácidos graxos de cadeia muito longa principalmente no cérebro e nas glândulas adrenais.

ENTRE 6 E 7 ANOS GABRIEL APRESENTOU OS PRIMEIROS SINTOMAS DA ALD. DIFICULDADES DE APRENDIZADO, DÉFICIT DE ATENÇÃO, FICOU AGITADO, PERDEU O SENSO DE DIREÇÃO, FICAVA OLHANDO PARA CIMA, LOGO VEIO A DIFICULDADE PARA ENXERGAR, FALAR, ANDAR E COMER.


meu contato: lindafranco78@gmail.com

17 de agosto de 2011

NÓS ACREDITAMOS EM MILAGRES

UFA, em casa. Saímos do hospital às 12h45.

A tia Miria (enfermeira) dando banho no príncipe para tirar tudo do hospital. rsrs

Agora são 17h45 e Gabriel está dormindo e com os batimentos baixos, em 50. Estes medicamentos neurológicos novos acabam deixando ele mais sedado e por isso baixa os batimento cardíacos.

Eu dei uma ajeitada nas malas que vieram do hospital, ajudei a Miria na hora do banho e depois deitei um pouco na minha cama, dormi por uma hora e meia mais ou menos.

Antes de vir passei no quarto da Luciane (mãe da Luiza),  da Rosa (mãe da Lara), da Salete (mãe da Joyce) e no quarto da Monique (mãe da Ana Clara). Dei um abraço em cada uma. Formamos uma família no hospital. Fiquem bem meninas super poderosas!!!

A Rosa (mãe da Juliana) e a Marjorye estão para vir em casa nos fazer uma visita, logo vamos marcar um churrasco na casa da Valéria (mãe da Camila) ou um happy hour para nos encontrar.

Neste internamento conheci a Roberta (mãe do João Pedro), outra guerreira amiga da Valéria e da Suellen (mãe adotiva da Daiane). A Suellen cuida da Daiane (especial) há 10 anos.

ROBERTA http://www.orkut.com.br/Main#Profile?uid=8552406356086076743

SUELLEN http://www.orkut.com.br/Main#Profile?uid=1823844789685127197

Amanhã vou ter bastante trabalho aqui em casa, vou começar a organizar as coisinhas da Sofia também.

Sabe é inevitável, várias pessoas me perguntam o seguinte: Como você vai fazer quando a Sofia nascer, minha resposta é uma só: simplesmente vou fazer, vou dar conta de tudo em Nome de Jesus!!

Ah, uma enfermeira que cuida do Gabriel conheceu o fisio que cuida do menino Luigi (livro que estou acabando de ler). Já estou com o telefone da Thais (mãe do Luigi) acho que logo vou tomar coragem para ligar e converar com ela. Quero estar estar num dia bom para passar somente coisas boas a ela.

Fiquem com Deus!!!

Continuemos a orar por todos!!

6 comentários:

CrisHubner disse...

OIIII.. Fiquei muito feliz que você está em casa.... querida. espero que agora fique mais tranquilinha... sempre em casa é mais confortável, é o ninho né? te desejo muita força bênçãos. com certeza vocês são pessoas muito especiais. não fico nenhum dia sem entrar no blog e acompanhar a notícia sobre seu principe. um super beijo

LUIZA...Deleção 3p26.3_p25.1 disse...

Como é bom estar em casa né!!! Te desejo toda força e que Deus continue iluminando seu caminho...
Bjosss...

Anônimo disse...

Tenho acompanhado vosso sofrimento, pois tambem já passei por tudo isso, meu filho Marco tambem tinha essa doença ele partiu em 14 DE Janeiro de 2008, sofreu muito penso que hoje está em paz, tenho muitas saudades dele e não me esqueço dele nem um minuto da minha vida. Gabi é muito lindo e lamento muito todo o sofrimento que ele está tendo,mando um beijinho muito grande para ele e que DEUS o proteja e cuide dele e que alivie das dores pois sei que sofre muito. Sei tambem que vai cuidar bem de todos os seus filhos, que a vinda da Sofia não vai atrapalhar em nada os cuidados que o gabi precisa. pois quando meu Marco ficou doente, foi quando minha filha Carolina nasceu e eu pensei que não ia conseguir cuidar dos dois, mas DEUS me deu força e correeu tudo bem, quando Marco partiu sua irma tinha 4 anos e apesar de não a ver ouvia ela e sorria cada vez que ela falava, hoje tenho a certeza que meu filho apesar de estar em estado vegetativo ouvia e compreendia tudo, apesar dos médicos dizerem que o cerebro dele estava vazio. MEU PENSAMENTO ESTÁ CONVOSCO E TUDO DE BOM É O QUE VOS DESEJO, UM ABRAÇO DE PORTUGAL PARA VOCES. Cristina
blog do Marco
marcoandre1989.blospot.pt.com

Gabriel Franco Machado - Portador de ALD disse...

Cristina dei uma olhada no blog do Marcos, qual é o seu email?
Bjus

Anônimo disse...

meu email é cristinafirmino@gmail.com

Mamãe Bruna disse...

Maezona, Parabens pela força, mais uma vez venho aqui te dizer isso. O ANJO GABRIEL, tem uma mae especial, e a Sofia tbm terá, tenho certeza que voce vai dar conta sim, pq nao? Deus Cuida!!! E vc sabe disso!
Fico tao feliz de saber que voces estao em casa, mesmo sem conhece-los. Que Deus continue derramando sua misericordia sobre vcs! Amem! Um beijao

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