ADRENOLEUCODISTROFIA - DOENÇA ABORDADA NO FILME ÓLEO DE LORENZO

DOENÇA GENÉTICA RARA, DEGENERATIVA, DESMIELINIZANTE E PROGRESSIVA.
O Erro Genético está no gene ABCD1 ( localizado no cromossomo X (Xq28)), responsável pela codificação da proteína ALDP. A proteína é responsável pelo transporte dos ácidos graxos de cadeia muito longa para os peroxissomas.
Quando o gene é defeituoso não acontece este transporte, causando o acúmulo dos ácidos graxos de cadeia muito longa principalmente no cérebro e nas glândulas adrenais.

ENTRE 6 E 7 ANOS GABRIEL APRESENTOU OS PRIMEIROS SINTOMAS DA ALD. DIFICULDADES DE APRENDIZADO, DÉFICIT DE ATENÇÃO, FICOU AGITADO, PERDEU O SENSO DE DIREÇÃO, FICAVA OLHANDO PARA CIMA, LOGO VEIO A DIFICULDADE PARA ENXERGAR, FALAR, ANDAR E COMER.


meu contato: lindafranco78@gmail.com

16 de agosto de 2011

NÓS ACREDITAMOS EM MILAGRES

Gabriel dormiu, mas acordou diversas vezes à noite, esta noite foi longa. Umas 10h00 fiz massagem no Gabi com o massageador que a mãe do Vinicius nos presenteou e ele acabou dormindo, logo a fisio veio e o acordou, quase pedi para ela voltar depois. rs

A Dra Mara passou visita umas 11h35 e deixou as receitas dos novos medicamentos, também deixou um pedido de exames de sangue e urina para fazer daqui uns dias em casa. Gabriel vai continuar com o medicamento para a infecção urinária.

Por volta das11h43 falei com o auditor da Amil por telefone e até agora não obtive nenhuma posição, o fax com a solicitação do home care foi enviado ontem pela manhã. Já estou costumada com esta espera burocrática, então continuamos no aguardo.
Quero agradecer do fundo do coração uma doação feita por uma moça daqui de curitiba. Deus lhe Abençõe!!!

Ainda existem pessoas boas neste mundo né!!! Pessoas que conseguem se colocar no lugar do próximo. Obrigada Senhor Jesus!!!

Ah, as convulsões diminuíram com as novas medicações.

Fiquem com Deus!!!


Garotos que sofrem doença de Lorenzo ganham na justiça o direito ...Portal Arcos... para conseguir o Óleo de Lorenzo. O medicamento que custo cerca de mil reais cada um e que os garotos precisam tomar pelo menos 2 vidros por mês.
http://www.portalarcos.com.br/noticia/3119/Garotos-que-sofrem-doenca-de-Lorenzo-ganham-na-justica-o-direito-de-receber-medicamento

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