ADRENOLEUCODISTROFIA - DOENÇA ABORDADA NO FILME ÓLEO DE LORENZO

DOENÇA GENÉTICA RARA, DEGENERATIVA, DESMIELINIZANTE E PROGRESSIVA.
O Erro Genético está no gene ABCD1 ( localizado no cromossomo X (Xq28)), responsável pela codificação da proteína ALDP. A proteína é responsável pelo transporte dos ácidos graxos de cadeia muito longa para os peroxissomas.
Quando o gene é defeituoso não acontece este transporte, causando o acúmulo dos ácidos graxos de cadeia muito longa principalmente no cérebro e nas glândulas adrenais.

ENTRE 6 E 7 ANOS GABRIEL APRESENTOU OS PRIMEIROS SINTOMAS DA ALD. DIFICULDADES DE APRENDIZADO, DÉFICIT DE ATENÇÃO, FICOU AGITADO, PERDEU O SENSO DE DIREÇÃO, FICAVA OLHANDO PARA CIMA, LOGO VEIO A DIFICULDADE PARA ENXERGAR, FALAR, ANDAR E COMER.


meu contato: lindafranco78@gmail.com

15 de agosto de 2011

NÓS ACREDITAMOS EM MILAGRES

Gabriel passou bem a noite, acordou várias vezes, mas voltava a dormir em seguida.

Hoje fui cedo no laboratório fazer meu exame de ÁCIDOS GRAXOS DE CADEIA MUITO LONGA, exame específico para  ALD, na semana passada descobri que o exame agora consta na lista de cobertura dos convênios, daqui 35 dias ficará pronto. O exame custa em torno de 650,00. O exame do Gabriel e do Diego foram pagos, pois o convênio não cobria.

Dra Mara hoje viu os vídeos que fiz do Gabriel convulsionando ontem, ela acrescentou o Gardenal para às 22h00 e o Fenocris se tiver crieses em casa. Aumentou o frisium para 1 comprimido manhã/tarde/noite. Estamos com a alta programada para amanhã, ela comentou que em casa mesmo podemos alterar os anticonvulsionantes. Já foi enviado o fax para a AMIL. Vou observar como Gabriel vai passar o dia de hoje.

Conforme combinado passei email para a Dra Gabriela (endócrina) com o resultado do cortisol basal, desta vez deu 3,9 (dentro do esperado).
Agora a pouco Gabriel convulsionou umas 3 vezes seguidas, no mesmo horário de ontem, a enfermeira fez mais 1/2 CP do frisium.

Gabriel tem ficado direto no respirador.

Gabriel está com 4 medicações novas: NEURONTIN- FRISIUM – GARDENAL – FENOCRIS

Pessoal, segue o blog que a mãe da Luiza fez - http://luizadelecao3p.blogspot.com/
 
A mãe da Joyce também vai criar um blog, depois coloco o link aqui.

A Joyce e a Luiza (são bebês) também são atendidas pela APAS (home care), a Camila e a Juliana continuam em casa Graças a Deus, elas também são atendidas pela APAS.

O menino João Guilherme de Cuiabá ganhou alta no ábado, mas a mãe vai ter que ficar alguns meses em Curitiba para acompanhamento.

A Lara continua internada, a mãe está correndo atrás da papelada para entrar na justiça contra a UNIMED, já que o convênio negou o pedido do home care. Amiga vai dar tudo certo se Deus quiser!!!
http://laravitoria-encefaloceleoccipital.blogspot.com/

O Vinicius continua internado há 8 anos, mas está bem, ele também tem traqueo e usa respirador há anos, Vinicius é portador da síndrome de Krabbe.

Cotinuemos a orar por nossas crianças!!!

Um beijo para todas as mães especiais e blogueiras. rsrs

Mães que mesmo com um rotina fora de sério, rotina hospitalar muitas vezes e que encontram tempo para trocar informações com outras mães!!! Isso não tem preço!!!

DEUS É MARAVILHOSO.

Rosa, atualize o blog da Juliana hein!!!

Um comentário:

Mari disse...

Olá amiga

Que bom que o Gabriel vai para casa , assim tudo fica mais tranquilo , só de sair do ambiente hospitalar com certeza trara mais animo.Que bom que deu noticias de todos, um gde abraço gde guerreira


Marilene

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