ADRENOLEUCODISTROFIA - DOENÇA ABORDADA NO FILME ÓLEO DE LORENZO

DOENÇA GENÉTICA RARA, DEGENERATIVA, DESMIELINIZANTE E PROGRESSIVA.
O Erro Genético está no gene ABCD1 ( localizado no cromossomo X (Xq28)), responsável pela codificação da proteína ALDP. A proteína é responsável pelo transporte dos ácidos graxos de cadeia muito longa para os peroxissomas.
Quando o gene é defeituoso não acontece este transporte, causando o acúmulo dos ácidos graxos de cadeia muito longa principalmente no cérebro e nas glândulas adrenais.

ENTRE 6 E 7 ANOS GABRIEL APRESENTOU OS PRIMEIROS SINTOMAS DA ALD. DIFICULDADES DE APRENDIZADO, DÉFICIT DE ATENÇÃO, FICOU AGITADO, PERDEU O SENSO DE DIREÇÃO, FICAVA OLHANDO PARA CIMA, LOGO VEIO A DIFICULDADE PARA ENXERGAR, FALAR, ANDAR E COMER.


meu contato: lindafranco78@gmail.com

14 de agosto de 2011

NÓS ACREDITAMOS EM MILAGRES

HOJE DEPOIS QUE POSTEI NO BLOG POR VOLTA DE 12H30 GABRIEL COMEÇOU A CONVULSIONAR, CHEGUEI A CONTAR E DEU 8 POR MINUTO, CHAMEI A ENFERMEIRA E PEDI PARA CHAMAR O PLANTÃO, VIA TELEFONE A MÉDICA DO PLANTÃO PEDIU PARA FAZER FENOCRIS NA VEIA.

A ENFERMEIRA VEIO POR VOLTA DAS 13H00 E NÃO CONSEGUIU  PEGAR VEIA.
SOMENTE AS 14H00 QUANDO AS CONVULSÕES HAVIAM DIMINUÍDO VIERAM 2 ENFERMEIRAS PARA PULSIONAR O CATÉTER E FAZER A MEDICAÇÃO.

GABRIEL FICOU SEDADO DAS 14H00 ÀS 20H00, ELE ACORDOU CONVULSIONANDO DE NOVO. FICOU ACORDADO UNS 40 MINUTOS SOMENTE E AGORA VOLTOU A DORMIR.

GRAVEI UNS 4 VÍDEOS PARA MOSTRAR A DRA MARA. VAMOS VER O QUE ELA VAI DIZER AMANHÃ. SABEMOS QUE  A CONVULSÃO FAZ PARTE DA DOENÇA, INCLUSIVE O MENINO DO FILME CONVULSIONA MUITO.

MAS ISSO ACABA COM A GENTE.

CONTINUEMOS CONFIANTES NA VONTADE DE NOSSO DEUS MISERICORDIOSO!!

Convulsão é um fenômeno electro-fisiológico anormal temporário que ocorre no cérebro (descarga bio-energética) e que resulta numa sincronização anormal da actividade eléctrica neuronal. Estas alterações podem reflectir-se a nível da tonacidade corporal (gerando contrações involuntárias da musculatura, como movimentos desordenados, ou outras reações anormais como desvio dos olhos e tremores), alterações do estado mental, ou outros sintomas psíquicos.

FIQUEM COM DEUS!!!

ÓTIMA SEMANA A TODOS, COMO SEMPRE DESEJO A TODOS UMA SEMANA DE APRENDIZADO E CRESCIMENTO. FAÇA A DIFERENÇA!!

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