ADRENOLEUCODISTROFIA - DOENÇA ABORDADA NO FILME ÓLEO DE LORENZO

DOENÇA GENÉTICA RARA, DEGENERATIVA, DESMIELINIZANTE E PROGRESSIVA.
O Erro Genético está no gene ABCD1 ( localizado no cromossomo X (Xq28)), responsável pela codificação da proteína ALDP. A proteína é responsável pelo transporte dos ácidos graxos de cadeia muito longa para os peroxissomas.
Quando o gene é defeituoso não acontece este transporte, causando o acúmulo dos ácidos graxos de cadeia muito longa principalmente no cérebro e nas glândulas adrenais.

ENTRE 6 E 7 ANOS GABRIEL APRESENTOU OS PRIMEIROS SINTOMAS DA ALD. DIFICULDADES DE APRENDIZADO, DÉFICIT DE ATENÇÃO, FICOU AGITADO, PERDEU O SENSO DE DIREÇÃO, FICAVA OLHANDO PARA CIMA, LOGO VEIO A DIFICULDADE PARA ENXERGAR, FALAR, ANDAR E COMER.


meu contato: lindafranco78@gmail.com

3 de julho de 2011

NÓS ACREDITAMOS EM MILAGRES

Gabriel passou bem a noite Graças a Deus, só demorou a dormir. Hoje por volta das 06h00 levantei por causa do barulho do respirador, ele estava brigando com o respirador e resolvi desligar um pouco, ele ficou até as 13h00 fora do respirador. Fiquei muito feliz!!!! Só liguei o respirador depois que tive que aspirá-lo porque a saturação ficou baixa mesmo com oxigênio. Até pedi para chamar o plantão e a médica disse que é melhor deixá-lo no respirador mesmo com ele "brigando" para evitar que a saturação caia.


Hoje a medicação das 06h00 atrasou e até pensei que poderia ter acontecido algo porque e enfermeira sempre vem no horário, quando a enfermeira entrou no quarto umas 06h20 eu estava em pé cuidando do Gabriel, ela pediu desculpas pelo atraso e disse que aconteceu de tudo nesta noite, aí perguntei o que houve e ela falou que o menino Erivelton do 508 havia acabado de falecer. O Erivelton era transplantado e tinha 15 anos, mas a altura de um menino de 8 anos. A família é de Castro e eles sempre estavam por aqui também, inclusive no aniversario do Gabriel que fizemos aqui no ano passado ele e a mãe participaram. Fui no quarto por volta das 09h00 depois que levaram o corpo dele para a capela, a mãe tinha tomado calmante e o pai tinha acabado de chegar de Castro, o pai estava desesperado e chorava muito, a médica chegou na hora para conversar com o pai, eu só dei um abraço na mãe e fiquei calada, pois nessas horas a gente nem sabe o que dizer, aliás não importa o que a gente diga que a dor não vai diminuir. Erivelton era filho único.

Cabe a nós orar e pedir a Deus que de alguma forma possa confortá-los.

Gabriel estava agitado e depois que conversei com ele sobre o Erivelton ele dormiu novamente. As crianças estavam todas agitadas por aqui.

Fiquem com Deus!!!

Um comentário:

Fabiana Takahashi disse...

Amiga to contigo!
Minha mega tbém vai pra esse projeto.
Te amo.
Bjs

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