ADRENOLEUCODISTROFIA - DOENÇA ABORDADA NO FILME ÓLEO DE LORENZO

DOENÇA GENÉTICA RARA, DEGENERATIVA, DESMIELINIZANTE E PROGRESSIVA.
O Erro Genético está no gene ABCD1 ( localizado no cromossomo X (Xq28)), responsável pela codificação da proteína ALDP. A proteína é responsável pelo transporte dos ácidos graxos de cadeia muito longa para os peroxissomas.
Quando o gene é defeituoso não acontece este transporte, causando o acúmulo dos ácidos graxos de cadeia muito longa principalmente no cérebro e nas glândulas adrenais.

ENTRE 6 E 7 ANOS GABRIEL APRESENTOU OS PRIMEIROS SINTOMAS DA ALD. DIFICULDADES DE APRENDIZADO, DÉFICIT DE ATENÇÃO, FICOU AGITADO, PERDEU O SENSO DE DIREÇÃO, FICAVA OLHANDO PARA CIMA, LOGO VEIO A DIFICULDADE PARA ENXERGAR, FALAR, ANDAR E COMER.


meu contato: lindafranco78@gmail.com

2 de março de 2010

Senhor nos capacita!!!!

Que noite difícil!!!!

Gabriel está no respirador, estou cheia de dúvidas de como agir, as enfermeiras não sabem lidar, o médico do plantão veio 2 vezes a noite ver o Gabriel e disse que estava tudo normal, Gabriel estava com os lábios, dedos e unhas roxos. Foi aspirado às 18h00, às 21h00 e agora às 07h00. Agora pela manhã saiu uma rolha preocupante. O Médico residente disse que temos que continuar observando as rolhas, pois elas nos preocupam. Mandei um email para a Dr Mara, pois ela está num Congresso no México e ela respondeu que com o tempo vamos nos adaptar ao respirador, a máquina faz um barulho...(sem palavras para definir)....Depois das 2 da manhã Gabriel dormiu bem até hoje cedo, mas assim que acordou foi preciso aspirar. Eu e minha mãe até conseguimos dormir também, o sono foi maior que o barulho..rsrs...Ainda estou com medo de dormir sozinha com Gabriel depois dos sustos que tive, depois das tremedeiras nas pernas.

Durante à noite Gabriel ficou cianótico, tirei até foto dele para o Pneumologista ver. O médico do plantão (médico de UTI) dizia que estava normal.

Não foi necessário fazer a transfusão Graças a Deus!!!

Esses dias uma pessoa comentou o seguinte: Quando venho ao hospital e converso com as mães, vejo a luta diária pela vida, o valor que dão aos pequenos gestos, percebo que vocês sim tem um sentido na vida, motivos para viver, eu não tenho nenhum. Optei por crescimento profissional e financeiro esqueci de crescer interiormente.


Talvez para o MUNDO
você seja apenas “ALGUÉM”,
mas para “ALGUÉM”
você, com certeza, é
“TODO O SEU MUNDO”!

Um comentário:

Kyria disse...

Sei bem o que vcs estão passando e inicialmente a gente fica muito assustada. Fique tranquila pois a gente se adapta ao aparelho, a nova rotina e depois acalmamos.
Minha mãe quando esteve internada precisava ser aspirada com frequencia e as rolhas sempre nos causava preocupações mas Jesus está aqui, aí e onde mais for necessário. Bjs e mais bjs.

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