ADRENOLEUCODISTROFIA - DOENÇA ABORDADA NO FILME ÓLEO DE LORENZO

DOENÇA GENÉTICA RARA, DEGENERATIVA, DESMIELINIZANTE E PROGRESSIVA.
O Erro Genético está no gene ABCD1 ( localizado no cromossomo X (Xq28)), responsável pela codificação da proteína ALDP. A proteína é responsável pelo transporte dos ácidos graxos de cadeia muito longa para os peroxissomas.
Quando o gene é defeituoso não acontece este transporte, causando o acúmulo dos ácidos graxos de cadeia muito longa principalmente no cérebro e nas glândulas adrenais.

ENTRE 6 E 7 ANOS GABRIEL APRESENTOU OS PRIMEIROS SINTOMAS DA ALD. DIFICULDADES DE APRENDIZADO, DÉFICIT DE ATENÇÃO, FICOU AGITADO, PERDEU O SENSO DE DIREÇÃO, FICAVA OLHANDO PARA CIMA, LOGO VEIO A DIFICULDADE PARA ENXERGAR, FALAR, ANDAR E COMER.


meu contato: lindafranco78@gmail.com

1 de março de 2010

Obrigada Senhor Jesus!!!

Gabriel fez apinéias à tarde enquanto estava acordado, até então só tinha feito enquanto dormia. No final da tarde foi instalado o respirador, o respirador vai ajudar a completar sua respiração, não vai ficar 100% senão o cérebro fica preguiçoso, temos que incentivá-lo a continuar respirando, trocamos de quarto porque o outro ficou pequeno, a Dirce enfermeira da tarde conversou no internamento sobre o caso Gabriel e disse que o quarto estava pequeno devido ao respirador, liberaram um quarto maior, mas vai ser pago pelo convênio como se tivesse no outro. Se Deus quiser vamos ficar aqui sem problemas. Este quarto é liberado para particular. Nenhum paciente aqui no posto 500 usa ou usou respirador no quarto, todos estão aprendendo, o respirador é usado normalmente na UTI, mas como o caso do Gabriel é crônico eles preferem deixar no quarto e assim libera vaga na UTI. Esta é explicação que me deram.

Obrigada de novo a todos que estão nos acompanhando, nos enviando força, luz e paz.


Obrigada Senhor por mais este dia ao lado dos meus filhos. Que os anjos da guarda continuem aqui no quarto nos dando força, nos guiando e nos auxiliando.

Beijos a todos! Fiquem com Deus!

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