ADRENOLEUCODISTROFIA - DOENÇA ABORDADA NO FILME ÓLEO DE LORENZO

DOENÇA GENÉTICA RARA, DEGENERATIVA, DESMIELINIZANTE E PROGRESSIVA.
O Erro Genético está no gene ABCD1 ( localizado no cromossomo X (Xq28)), responsável pela codificação da proteína ALDP. A proteína é responsável pelo transporte dos ácidos graxos de cadeia muito longa para os peroxissomas.
Quando o gene é defeituoso não acontece este transporte, causando o acúmulo dos ácidos graxos de cadeia muito longa principalmente no cérebro e nas glândulas adrenais.

ENTRE 6 E 7 ANOS GABRIEL APRESENTOU OS PRIMEIROS SINTOMAS DA ALD. DIFICULDADES DE APRENDIZADO, DÉFICIT DE ATENÇÃO, FICOU AGITADO, PERDEU O SENSO DE DIREÇÃO, FICAVA OLHANDO PARA CIMA, LOGO VEIO A DIFICULDADE PARA ENXERGAR, FALAR, ANDAR E COMER.


meu contato: lindafranco78@gmail.com

3 de março de 2010

Novidades

Gabriel continua tendo de ser aspirado com frequencia, ontem  no final do dia se afogou com a saliva, foram minutos de angústia. Enquanto estava acordado estava respirando bem, mas estava fazendo muita força nas pernas e nos braços.

Meu pai veio a tarde visitá-lo, até então meu pai não tinha tido coragem de vir, pois passava muito mal. Gabriel adorava passar o final de semana na chácara com meu pai em Mandirituba. Agora ele mora perto de casa.

A noite meu irmão também veio pela primeira vez vê-lo no hospital.

À noite a médica do plantão passou o codeína para aliviar a dor, pois esta força que ele faz pode ser uma forma de dor já que ele não sabe dizer que está com dor.

Eu consegui dormir das 03h50 às 05h00. Tivemos que aspirar de madrugada, fez cianose de novo enquanto era aspirado. Acordei às cinco com a máquina apitando, vi que ele não respirava mais e sim só através do respirador, chamei a enfermeira e aspiramos ele, porque nem a máquina estava conseguindo enviar o ar. Assim que tirei o respirador a saturação caiu, enquanto aspiramos ele percebemos que ele não estava respirando, tivemos que usar o ambu diversas vezes. Agora ele está quase dormindo e continua respirando só pela máquina.


O pai do Gabriel apareceu aqui de surpresa meia noite mais ou mennos. Chorou muito por ver o Gabriel com a traqueo e o respirador.

Senhor Jesus continue junto de nós!

Um comentário:

Ana Cristina disse...

A SUA FÉ,O SEU AMOR DEUS IRÁ HONRAR TDO ISSO E CREIO TAMBÉM EM UM GRANDE MILAGRE,NOSSO DEUS FAZ O IMPOSSIVEL,E PERMITE LUTAS PARA CRESCERMOS.E O TESTEMUNHO DA CURA DO GABRIEL IRÁ ALCANÇAR MUITAS ALMAS PARA A SALVAÇÃO EM JESUS.ACREDITE SIM QUE DEUS VAI FAZER O IMPOSSIVEL ACONTECER,UM GRANDE ABRAÇO DE CRIS MÃE DE ALUNAS NO MICELLI,QUE O SENHOR JESUS TE RENOVE A CADA MANHÃ,BJSSSS!!!!!!!!

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