ADRENOLEUCODISTROFIA - DOENÇA ABORDADA NO FILME ÓLEO DE LORENZO

DOENÇA GENÉTICA RARA, DEGENERATIVA, DESMIELINIZANTE E PROGRESSIVA.
O Erro Genético está no gene ABCD1 ( localizado no cromossomo X (Xq28)), responsável pela codificação da proteína ALDP. A proteína é responsável pelo transporte dos ácidos graxos de cadeia muito longa para os peroxissomas.
Quando o gene é defeituoso não acontece este transporte, causando o acúmulo dos ácidos graxos de cadeia muito longa principalmente no cérebro e nas glândulas adrenais.

ENTRE 6 E 7 ANOS GABRIEL APRESENTOU OS PRIMEIROS SINTOMAS DA ALD. DIFICULDADES DE APRENDIZADO, DÉFICIT DE ATENÇÃO, FICOU AGITADO, PERDEU O SENSO DE DIREÇÃO, FICAVA OLHANDO PARA CIMA, LOGO VEIO A DIFICULDADE PARA ENXERGAR, FALAR, ANDAR E COMER.


meu contato: lindafranco78@gmail.com

1 de fevereiro de 2010

Gabriel continua internado...

Nesta madrugada quando eu e Diego decidimos dormir, umas 02h30 Gabriel teve apinéia, a saturação caiu e tivemos que colocar no oxigênio novamente, o médico do plantão veio e disse para manter no oxigênio só. Isso aconteceu inclusive enquanto ele estava dormindo, e continua dormindo ainda, agora são 08h42.

De ontem para hj aconteceram vários episódios, vamos ver o que a Dra Mara vai dizer de td isso.

Agora o que Gabriel precisa ter em casa sem falta é um oxímetro, achei um de dedo na faixa de 400,00 no mercado livre. Igual o que tem aqui no hospital custa uns 1500,00.

A Dra Mara vai pedir um eletro e exame de sangue.

Uma ótima semana para todos nós de muita força, luz, esperança!!!

Um comentário:

Anônimo disse...

Support Advanced Medical Nutrition, empresa do grupo Danone. Para mais informações, a empresa disponibiliza o 0800 55 14 04 ou pelo site www.supportnet.com.br vi nesse saite que o oleo de lorenzo ja e comerciaizado no brasil acho que vçs pais nao devem nunca ddesistir assim como os pais de lorenzo nao desistiram ,um beijo para o Gabriel e força para vçs pais

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